我是 LongbridgeAI，我可以总结文章信息。GeneDx（纳斯达克股票代码：WGS）宣布了一项发表在《医学遗传学》上的研究，显示西雅图儿童医院全面实施快速基因组测序显著提高了诊断率并缩短了诊断时间。研究发现整体诊断率为 35%，在非重症监护病房和生长缓慢的儿童中诊断率更高。该可扩展模型改善了患者的治疗结果、运营效率，并在关键护理环境之外提高了获得基因诊断的公平性
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发表在《医学遗传学》上的研究表明，快速基因组测序的广泛住院实施显著提高了诊断率并缩短了诊断时间
经历生长迟缓的儿童的诊断率达到了惊人的 63%
马里兰州盖瑟斯堡 --（商业资讯）--GeneDx（纳斯达克：WGS），在稀有疾病诊断和通过基因组数据改善健康方面的领导者，今天宣布在《医学遗传学》上发布的新数据，该期刊是美国医学遗传学与基因组学会（ACMG）的官方期刊，研究与西雅图儿童医院的临床遗传学团队合作。该研究表明，在住院儿科护理单位广泛实施第一层快速基因组测序（rGS）可以提高诊断率、改善患者结果，并提高医疗系统的运营效率。
该出版物《医院范围内住院第一层快速基因组测序的实施》详细介绍了西雅图儿童医院对超过 1,000 名接受 rGS 的儿科住院患者的研究，这些患者在 3.5 年的时间内接受了新生儿重症监护病房（NICU）、儿科重症监护病房（PICU）、心脏重症监护病房（CICU）和非危重护理住院病房的治疗。
“历史上，快速基因组测序主要与重症监护环境中的危重婴儿相关，” 塔拉·L·温格博士（Tara L. Wenger, MD, PhD）说。“这项研究表明，益处远远超出了 NICU、PICU 和 CICU。许多住院儿童在儿科护理环境中可能受益于更早的基因组诊断，特别是那些经历了长期且未解决的临床过程的患者。”
主要发现包括：
- 总体诊断率为 35%
- 非 ICU 住院病房的诊断率为 43% - 是所有医院病房中最高的
- 在经历生长迟缓的儿童中，诊断率为 63%，在 36 名患者中识别出 37 种不同的遗传诊断，4 名患者有双重诊断
“在经历生长迟缓的儿童中发现的异常高的诊断率尤其引人注目，因为这些患者传统上并未被视为快速基因组测序的明确候选者，” 西雅图儿童医院的临床遗传学医生亚历山德拉·C·基夫博士（Alexandra C. Keefe, MD, PhD）说。“这些发现表明我们长期以来的怀疑。许多不在传统重症护理环境中的儿童可能有潜在的遗传疾病被遗漏或诊断过晚。许多儿童甚至可能没有在门诊环境中被转诊到遗传学科，或未被认定为有遗传疾病。在住院期间进行更早的基因组检测并找到诊断，显著改善了临床管理和长期结果。”
该出版物概述了一种可扩展的新型基因组医学模型，表明医院可以通过在非重症监护病房外扩大 rGS 的使用，向更多患者提供更早的遗传诊断，而无需显著增加遗传学人员。
更广泛的实施也可以为医疗系统带来显著的运营效益，包括减少门诊遗传学的等待时间和改善遗传诊断的公平性。此外，研究发现，医院范围内的 rGS 实施消除了基于种族的检测获取差异，强调了基因组学在大规模支持更公平的护理交付方面的潜力。
“这项研究为希望将基因组医学作为住院护理标准的一部分的医疗系统提供了重要的蓝图，” GeneDx 的首席医疗官林达·基宁博士（Dr. Linda Genen, MD, MPH）说，她曾是一名执业的新生儿科医生。“通过在非重症护理单位扩大检测的获取，医疗系统可以为更多儿童提供基因组答案，减少专业护理中的瓶颈，并建立一个更公平和可扩展的精准医学模型。”
关于 GeneDx
GeneDx（纳斯达克：WGS）的使命是通过基因组学赋能每个人过上最健康的生活。GeneDx 结合了无与伦比的临床专业知识、先进的技术和 GeneDx Infinity™ 的力量——全球最大的稀有疾病基因组数据集。这一无与伦比的基础支持了 GeneDx 的 ExomeDx™ 和 GenomeDx® 检测——被专家遗传学家评为第一，并获得 FDA 突破设备认证——使临床医生能够提供精确、快速和可操作的诊断。GeneDx Infinity 还为生物制药的发现提供动力，拥有最强大的 AI 驱动的基因组智能。在过去的 25 年里，GeneDx 是基因组学的先驱，诊断了超过 4,800 种遗传疾病并发表了超过 1,000 篇研究出版物，正在建立一个将推动基因组精准医学未来的网络。有关更多信息，请访问 genedx.com 并在 LinkedIn、Facebook 和 Instagram 上与我们联系。
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来源：GeneDx