這一新路徑由 FDA 專員 Martin Makary 和 CBER 主任 Vinay Prasad 在《新英格蘭醫學雜誌》的一篇文章中宣佈。圖片來源：Net Vector / Shutterstock.com。

美國食品藥品監督管理局（FDA）針對基因療法的新路徑如果廣泛應用，可能會是 “突破性的”，儘管其範圍的具體程度仍不清楚。

在由 FDA 專員 Martin Makary 和生物製品評估與研究中心（CBER）主任 Vinay Prasad 撰寫的 新英格蘭醫學雜誌 文章中，這一新路徑可能允許 新的個性化療法加速上市並繞過某些要求。

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該路徑基於 KJ 嬰兒的案例，這是一名被診斷為嚴重的氨基甲酰磷酸合成酶 1（CPS1）缺乏症的男嬰，這是一種遺傳性罕見疾病，導致在消化過程中無法處理蛋白質。

通過 FDA 在一週內處理的單患者擴展使用調查新藥（IND）申請，KJ 嬰兒的護理團隊能夠製造並注入一種定製的 CRISPR 基因編輯療法，修復了基因突變。在 2025 年 5 月，KJ 成為全球首位接受定製 CRISPR 療法的患者。

使用這一路徑需要滿足特定標準。其中之一是必須存在特定的分子或細胞異常，而不是由廣泛且不明確的原因定義的疾病。該療法還必須針對潛在的生物學起源。這一策略將消除 FDA 在批准使用前進行臨牀試驗的需要；然而，機構在患者給藥前需要一些臨牀前安全數據。

儘管該路徑的某些要素已明確，但 Elpida Therapeutics 的首席執行官 Terry Pirovolakis 表示，關於哪些基因療法將符合該項目的資格仍然存在一些疑問。他強調，如果範圍足夠廣，這可能會對細胞和基因療法（CGT）領域產生 “突破性” 影響。

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Abigail Beaney (AB)：這一新指導對基因療法的發展有何影響？

Terry Pirovolakis (TP)： 這並不是真正的指導，因為它是提交給《自然醫學》的論文。儘管如此，這為我們在申請罕見疾病項目時提供了一個良好的起點和參考點。希望這將導致更多罕見疾病的變化，因為目前我覺得我們被歸類在更大的疾病中。影響一到 5000 名患者的超罕見疾病需要自己的路徑。

AB：你認為這將影響哪些類型的項目？

TP： 這篇論文提到了 KJ 嬰兒的項目，雖然這是一個大項目，但它是 N=1，可能是 N=2。我認為這使得框架更開放，適用於再次影響 5、10 或 1000 名患者的項目，因為那裏有更多的未滿足需求。我們希望的是，針對超罕見病的寬鬆政策和支持指導能夠得到延續，不僅僅是針對基因編輯，還包括基因替代療法和反義寡核苷酸（ASOs）以及我們工具集中其他可用的療法。

AB：你認為這可能會影響生物技術和製藥公司對其基因療法候選者的可行性看法嗎？

TP: 我希望如此——我認為我們面臨的問題是，項目沒有被取消並不是因為沒有通往臨牀的途徑，而是因為商業化的途徑和優先審查憑證（PRV）消失了。因此，我認為這篇論文在這裏不會對我們有所幫助，因為它並沒有解決商業化的途徑。然而，它是進入臨牀的一個墊腳石，所以我希望我們能得到另一份文件，以便在商業化方面提供更多的靈活性，以及 PRV 的續期。

AB: 這個途徑能為公司在臨牀期間提供節省嗎？

TP: 對於那些使用完全相同途徑的公司來説，是的，但如果你的基因治療使用的是不同的啓動子、不同的外殼蛋白，可能就不行。大多數情況下，你不能在兩種不同的疾病上使用相同的啓動子。如果 FDA 接受不同的外殼蛋白，那麼我們將會好得多。

AB: 所以，你認為這個指導目前有限嗎？

TP: 我認為 FDA 在更廣泛的途徑上已經變得更加寬鬆，但我不知道這會有多有限，因為文件中並沒有很清楚。我的問題是，這將有多廣泛？外殼蛋白會是前進的途徑，還是啓動子？總會有缺失的轉基因或不同的代碼來放置它。如果我們能獲得外殼蛋白和啓動子，那將是開創性的，但我們仍然不知道，因為指導並沒有那麼明確。

AB: FDA 的這一發展是在英國藥品和健康產品監管局（MHRA）宣佈類似的單基因治療開發途徑後不久。這是否反映出在罕見疾病基因治療領域終於有了一些全球協調？

TP: 我不確定他們是否在一起工作或是分別進行。我知道 Makary 博士和 Prasad 博士一直在討論支持罕見疾病，我個人認為他們只是恰好在同一時間提出，因為它們略有不同。關於 FDA，即使沒有這一發展，在提交過程中，FDA 一直非常支持我們的所有項目，他們理解緊迫性和未滿足的需求。

AB: 你認為基因治療開發需要更多這樣的項目嗎？

TP: 我認為需要更多幫助推動商業化的項目，因為現實是我們現在只有很少的批准治療。如果我們最終有 100 個，那麼商品成本就會降低，這在基因治療開發中是一個重要因素。希望這也能讓管理層更加支持批准更多項目，即使只有微弱的療效跡象，而不是更大的療效指示。通過擁有更多批准的產品，整個動態將會改變，但不幸的是，只有少數幾個或十幾個項目獲得批准，這不足以啓動整個行業。

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