我是 LongbridgeAI，我可以總結文章信息。GeneDx（納斯達克股票代碼：WGS）宣佈了一項發表在《醫學遺傳學》上的研究，顯示西雅圖兒童醫院全面實施快速基因組測序顯著提高了診斷率並縮短了診斷時間。研究發現整體診斷率為 35%，在非重症監護病房和生長緩慢的兒童中診斷率更高。該可擴展模型改善了患者的治療結果、運營效率，並在關鍵護理環境之外提高了獲得基因診斷的公平性
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發表在《醫學遺傳學》上的研究表明，快速基因組測序的廣泛住院實施顯著提高了診斷率並縮短了診斷時間
經歷生長遲緩的兒童的診斷率達到了驚人的 63%
馬里蘭州蓋瑟斯堡 --（商業資訊）--GeneDx（納斯達克：WGS），在稀有疾病診斷和通過基因組數據改善健康方面的領導者，今天宣佈在《醫學遺傳學》上發佈的新數據，該期刊是美國醫學遺傳學與基因組學會（ACMG）的官方期刊，研究與西雅圖兒童醫院的臨牀遺傳學團隊合作。該研究表明，在住院兒科護理單位廣泛實施第一層快速基因組測序（rGS）可以提高診斷率、改善患者結果，並提高醫療系統的運營效率。
該出版物《醫院範圍內住院第一層快速基因組測序的實施》詳細介紹了西雅圖兒童醫院對超過 1,000 名接受 rGS 的兒科住院患者的研究，這些患者在 3.5 年的時間內接受了新生兒重症監護病房（NICU）、兒科重症監護病房（PICU）、心臟重症監護病房（CICU）和非危重護理住院病房的治療。
“歷史上，快速基因組測序主要與重症監護環境中的危重嬰兒相關，” 塔拉·L·温格博士（Tara L. Wenger, MD, PhD）説。“這項研究表明，益處遠遠超出了 NICU、PICU 和 CICU。許多住院兒童在兒科護理環境中可能受益於更早的基因組診斷，特別是那些經歷了長期且未解決的臨牀過程的患者。”
主要發現包括：
- 總體診斷率為 35%
- 非 ICU 住院病房的診斷率為 43% - 是所有醫院病房中最高的
- 在經歷生長遲緩的兒童中，診斷率為 63%，在 36 名患者中識別出 37 種不同的遺傳診斷，4 名患者有雙重診斷
“在經歷生長遲緩的兒童中發現的異常高的診斷率尤其引人注目，因為這些患者傳統上並未被視為快速基因組測序的明確候選者，” 西雅圖兒童醫院的臨牀遺傳學醫生亞歷山德拉·C·基夫博士（Alexandra C. Keefe, MD, PhD）説。“這些發現表明我們長期以來的懷疑。許多不在傳統重症護理環境中的兒童可能有潛在的遺傳疾病被遺漏或診斷過晚。許多兒童甚至可能沒有在門診環境中被轉診到遺傳學科，或未被認定為有遺傳疾病。在住院期間進行更早的基因組檢測並找到診斷，顯著改善了臨牀管理和長期結果。”
該出版物概述了一種可擴展的新型基因組醫學模型，表明醫院可以通過在非重症監護病房外擴大 rGS 的使用，向更多患者提供更早的遺傳診斷，而無需顯著增加遺傳學人員。
更廣泛的實施也可以為醫療系統帶來顯著的運營效益，包括減少門診遺傳學的等待時間和改善遺傳診斷的公平性。此外，研究發現，醫院範圍內的 rGS 實施消除了基於種族的檢測獲取差異，強調了基因組學在大規模支持更公平的護理交付方面的潛力。
“這項研究為希望將基因組醫學作為住院護理標準的一部分的醫療系統提供了重要的藍圖，” GeneDx 的首席醫療官林達·基寧博士（Dr. Linda Genen, MD, MPH）説，她曾是一名執業的新生兒科醫生。“通過在非重症護理單位擴大檢測的獲取，醫療系統可以為更多兒童提供基因組答案，減少專業護理中的瓶頸，並建立一個更公平和可擴展的精準醫學模型。”
關於 GeneDx
GeneDx（納斯達克：WGS）的使命是通過基因組學賦能每個人過上最健康的生活。GeneDx 結合了無與倫比的臨牀專業知識、先進的技術和 GeneDx Infinity™ 的力量——全球最大的稀有疾病基因組數據集。這一無與倫比的基礎支持了 GeneDx 的 ExomeDx™ 和 GenomeDx® 檢測——被專家遺傳學家評為第一，並獲得 FDA 突破設備認證——使臨牀醫生能夠提供精確、快速和可操作的診斷。GeneDx Infinity 還為生物製藥的發現提供動力，擁有最強大的 AI 驅動的基因組智能。在過去的 25 年裏，GeneDx 是基因組學的先驅，診斷了超過 4,800 種遺傳疾病並發表了超過 1,000 篇研究出版物，正在建立一個將推動基因組精準醫學未來的網絡。有關更多信息，請訪問 genedx.com 並在 LinkedIn、Facebook 和 Instagram 上與我們聯繫。
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來源：GeneDx