<p>, /PRNewswire/ -- Endeavor Health 的研究人员发现了一种基因突变，可能导致脂肪和废物在大脑中积累，从而导致阿尔茨海默病，这是一种严重的退行性疾病，导致记忆丧失、认知能力下降以及行为和个性的变化。他们的研究成果发表在科学期刊《自然》上。</p>
<p>研究人员发现，<em>PICALM</em> 基因的突变可能使小胶质细胞——作为大脑清理队的专门免疫细胞——的清理效率降低，导致废物积累和细胞损伤。小胶质细胞依赖 <em>PICALM</em> 蛋白质来帮助其清理工作。</p>
<p>理解这种联系可能为治疗或预防该疾病指明新的方向，目前约有 700 万美国人受到影响——预计到 2060 年，每年的新病例数量将翻倍。</p>
<p>&#34;要解决这个问题，我们首先必须了解其原因，&#34; 研究负责人、Endeavor Health 精神遗传学中心的共同主任、查尔斯·R·沃尔格林研究主席以及芝加哥大学教授 Jubao Duan 博士说。&#34;这是理解 <em>PICALM</em> 如何影响阿尔茨海默病的重要一步，可能指向新的治疗方法和疗法，能够帮助许多人。&#34;</p>
<p>为了观察这种突变的影响，研究人员从血细胞中制作了自己的小胶质细胞。然后，Duan 博士的团队与南佛罗里达大学的 Gopal Thinakaran 博士团队合作，使用一种名为 CRISPR 的基因编辑工具在小胶质细胞内创建了 <em>PICALM</em> 基因的突变。</p>
<p>由于突变，产生的 <em>PICALM</em> 蛋白质减少，使小胶质细胞在清除脂肪、淀粉样β（在阿尔茨海默病患者大脑中积累的物质）和破损细胞部分等废物方面的效率降低。Endeavor Health 的博士后研究员 Alena Kozlova 博士表示，额外的废物会对大脑细胞造成损害，使阿尔茨海默病的症状加重。</p>
<p>&#34;这就像一个滚下山的雪球，&#34; Kozlova 博士说。&#34;废物不断积累，越来越伤害大脑。&#34;</p>
<p>Duan 博士研究基因与大脑疾病之间的联系已有 20 多年。他在全基因组关联研究（GWAS）中寻找风险基因，包括精神分裂症等其他严重的大脑疾病。他现在正在研究这些风险基因的作用，作为国家心理健康研究所支持的可扩展和系统的精神病和神经发育障碍风险基因研究（SSPsyGene）的一部分。</p>
<p>他表示，<em>PICALM</em> 是理解神经退行性大脑疾病的一个拼图，但仍有很多东西需要学习。</p>
<p>&#34;这是一个重要的步骤，&#34; 他说。&#34;阿尔茨海默病是一种复杂的疾病，仍有许多谜团待解。但我希望这一发现能引导我们更好地理解如何针对这种脂肪积累，以预防和治疗阿尔茨海默病及其他一些大脑疾病。&#34;</p>
<p>联系方式：Baylee Pulliam</p>
<p>[email protected]</p>
<p>859.619.4087</p>
<p>来源：Endeavor Health</p>
<p><img src="https://imageproxy.pbkrs.com/https://rt.prnewswire.com/rt.gif/query-RGF0ZUlkPTIwMjUwOTIyJk5ld3NJdGVtSWQ9Q0w3NjQ2MyZUcmFuc21pc3Npb25fSWQ9MjAyNTA5MjIxMDQwUFJfTkVXU19VU1BSX19fX19DTDc2NDYz?x-oss-process=image/auto-orient,1/interlace,1/resize,w_1440,h_1440/quality,q_95/format,jpg" alt="" original-src="https://imageproxy.pbkrs.com/https://rt.prnewswire.com/rt.gif/query-RGF0ZUlkPTIwMjUwOTIyJk5ld3NJdGVtSWQ9Q0w3NjQ2MyZUcmFuc21pc3Npb25fSWQ9MjAyNTA5MjIxMDQwUFJfTkVXU19VU1BSX19fX19DTDc2NDYz"/></p>

<p>Endeavor Health 的研究人员发现了 PICALM 基因上的一种基因突变，这可能导致大脑中脂肪和废物的积累，从而增加阿尔茨海默病的风险。这一发现发表在《自然》杂志上，突显了该突变如何损害小胶质细胞（大脑的免疫细胞）在清除废物功能上的作用。这些发现可能为阿尔茨海默病的新治疗方法铺平道路，目前大约有 700 万美国人受到该病的影响。该研究强调了阿尔茨海默病的复杂性，以及进一步研究以理解和对抗该疾病的必要性</p>

<p>, /PRNewswire/ -- Researchers at Endeavor Health have discovered a gene mutation that may cause fat and waste to build up in the brain, contributing to Alzheimer's disease, a devastating degenerative condition that causes memory loss, cognitive decline and changes to behavior and personality. Their work is published in the scientific journal, <em>Nature</em>.</p>
<div class="lb-trans"><p>, /PRNewswire/ -- Endeavor Health 的研究人员发现了一种基因突变，可能导致脂肪和废物在大脑中积累，从而导致阿尔茨海默病，这是一种严重的退行性疾病，导致记忆丧失、认知能力下降以及行为和个性的变化。他们的研究成果发表在科学期刊《自然》上。</p>
</div><p>The researchers found that a mutation on the <em>PICALM</em> gene could make the microglia – specialized immune cells that serve as the brain's cleanup crew – less effective, leading to waste buildup and cell damage. The microglia rely on <em>PICALM</em> proteins to help with their cleaning efforts.</p>
<div class="lb-trans"><p>研究人员发现，<em>PICALM</em> 基因的突变可能使小胶质细胞——作为大脑清理队的专门免疫细胞——的清理效率降低，导致废物积累和细胞损伤。小胶质细胞依赖 <em>PICALM</em> 蛋白质来帮助其清理工作。</p>
</div><p>Understanding this connection could point toward new ways to treat or prevent the disease, which currently affects around 7 million Americans – and the number of new cases per year is expected to double by 2060.</p>
<div class="lb-trans"><p>理解这种联系可能为治疗或预防该疾病指明新的方向，目前约有 700 万美国人受到影响——预计到 2060 年，每年的新病例数量将翻倍。</p>
</div><p>&#34;To solve the problem, we first have to understand what causes it,&#34; said study lead Jubao Duan, Ph.D., Endeavor Health's Co-Director of the Center for Psychiatric Genetics, Charles R. Walgreen Research Chair and a professor at the University of Chicago. &#34;This is a step forward in understanding how <em>PICALM</em> can contribute to Alzheimer's, and may point to new treatments and therapies that could help many people.&#34;</p>
<div class="lb-trans"><p>&#34;要解决这个问题，我们首先必须了解其原因，&#34; 研究负责人、Endeavor Health 精神遗传学中心的共同主任、查尔斯·R·沃尔格林研究主席以及芝加哥大学教授 Jubao Duan 博士说。&#34;这是理解 <em>PICALM</em> 如何影响阿尔茨海默病的重要一步，可能指向新的治疗方法和疗法，能够帮助许多人。&#34;</p>
</div><p>To see the effects of this mutation, the researchers made their own microglia from blood cells. Then, Dr. Duan's team, working with Dr. Gopal Thinakaran's team at University of South Florida, used a gene editing tool called CRISPR to create the mutation on the <em>PICALM</em> gene inside the microglia.</p>
<div class="lb-trans"><p>为了观察这种突变的影响，研究人员从血细胞中制作了自己的小胶质细胞。然后，Duan 博士的团队与南佛罗里达大学的 Gopal Thinakaran 博士团队合作，使用一种名为 CRISPR 的基因编辑工具在小胶质细胞内创建了 <em>PICALM</em> 基因的突变。</p>
</div><p>With the mutation, fewer <em>PICALM</em> proteins were made, making the microglia's cleaning efforts less effective at removing waste like fat, amyloid beta (a substance that builds up in the brains of people with Alzheimer's) and broken cell parts. Dr. Alena Kozlova, a post-doctoral fellow in Dr. Duan's lab at Endeavor Health, who is the first author of the paper, said the extra waste can cause damage to the brain cells, making Alzheimer's symptoms worse.</p>
<div class="lb-trans"><p>由于突变，产生的 <em>PICALM</em> 蛋白质减少，使小胶质细胞在清除脂肪、淀粉样β（在阿尔茨海默病患者大脑中积累的物质）和破损细胞部分等废物方面的效率降低。Endeavor Health 的博士后研究员 Alena Kozlova 博士表示，额外的废物会对大脑细胞造成损害，使阿尔茨海默病的症状加重。</p>
</div><p>&#34;It's like a snowball rolling downhill,&#34; Dr. Kozlova said. &#34;The waste keeps building up and hurting the brain more and more.&#34;</p>
<div class="lb-trans"><p>&#34;这就像一个滚下山的雪球，&#34; Kozlova 博士说。&#34;废物不断积累，越来越伤害大脑。&#34;</p>
</div><p>Dr. Duan has been studying the connection between genes and brain diseases for over 20 years. He hunted for risk genes as part of the Genome-wide Association Study (GWAS), including those of schizophrenia, another devastating brain disorder. He's now working to understand what those risk genes do as part of Scalable and Systematic Neurobiology of Psychiatric and Neurodevelopmental Disorder Risk Genes (SSPsyGene), backed by the National Institutes of Mental Health.</p>
<div class="lb-trans"><p>Duan 博士研究基因与大脑疾病之间的联系已有 20 多年。他在全基因组关联研究（GWAS）中寻找风险基因，包括精神分裂症等其他严重的大脑疾病。他现在正在研究这些风险基因的作用，作为国家心理健康研究所支持的可扩展和系统的精神病和神经发育障碍风险基因研究（SSPsyGene）的一部分。</p>
</div><p><em>PICALM</em> is a piece of the puzzle for understanding the neurodegenerative brain disorders, he said, but there's still a lot more to learn.</p>
<div class="lb-trans"><p>他表示，<em>PICALM</em> 是理解神经退行性大脑疾病的一个拼图，但仍有很多东西需要学习。</p>
</div><p>&#34;This is an important step,&#34; he said. &#34;Alzheimer's is a complex disease, with many mysteries still to solve. But I hope this finding may lead us to a better understanding on how to target this fat buildup for preventing and treating Alzheimer's disease and some other brain disorders.&#34;</p>
<div class="lb-trans"><p>&#34;这是一个重要的步骤，&#34; 他说。&#34;阿尔茨海默病是一种复杂的疾病，仍有许多谜团待解。但我希望这一发现能引导我们更好地理解如何针对这种脂肪积累，以预防和治疗阿尔茨海默病及其他一些大脑疾病。&#34;</p>
</div><p>CONTACT: Baylee Pulliam</p>
<div class="lb-trans"><p>联系方式：Baylee Pulliam</p>
</div><p>[email protected]</p>
<div class="lb-trans"><p>[email protected]</p>
</div><p>859.619.4087</p>
<div class="lb-trans"><p>859.619.4087</p>
</div><p>SOURCE Endeavor Health</p>
<div class="lb-trans"><p>来源：Endeavor Health</p>
</div><p><img src="https://imageproxy.pbkrs.com/https://rt.prnewswire.com/rt.gif/query-RGF0ZUlkPTIwMjUwOTIyJk5ld3NJdGVtSWQ9Q0w3NjQ2MyZUcmFuc21pc3Npb25fSWQ9MjAyNTA5MjIxMDQwUFJfTkVXU19VU1BSX19fX19DTDc2NDYz" alt="" original-src="https://rt.prnewswire.com/rt.gif?NewsItemId=CL76463&amp;Transmission_Id=202509221040PR_NEWS_USPR_____CL76463&amp;DateId=20250922"/></p>

Endeavor Health 的研究人员发现，基因突变导致脑废物积累，从而增加了患阿尔茨海默病的风险