DNA 测试如何破解了一个医学谜团，并揭示了一位医生长达数十年的欺骗行为

萨默·麦克森于 9 月 26 日在亚特兰大家中摆姿势。- 奥斯丁·斯蒂尔/CNN 萨默·麦克森多年来一直呼吸困难。医生告诉她，这是因为她的血液无法停止凝结——而他们无法找出原因。 单个血栓就可能致命；但在麦克森的心脏和肺部形成的反复且无法解释的血栓则是一个医学谜团。 在多次手术去除血栓和瘢痕组织后，麦克森前往梅奥诊所，在那里她坐在一个会议室里，著名的医生和专家们在白板上讨论她的病例。 但即便是他们也感到困惑。 “听到他们甚至从未见过这种情况，” 她通过泪水告诉 CNN，“我当时回到家时感到非常沮丧。” 为了寻找答案，麦克森表示她转向了 23andMe，希望这个声称能提供客户遗传健康历史见解的 DNA 分析服务能够解开她病情的一些线索。 但她的寻求答案的过程揭开了一个家庭秘密——以及一个医生几十年来的欺骗，这个欺骗已经牵连了全国多个家庭。 向你的父母询问皮特医生 麦克森从未质疑过自己的遗传基因——也没有考虑过 23andMe——直到一组外科医生在 2022 年进行了一次紧急的开胸手术，以去除她心脏和肺部的血栓。 在她恢复期间，麦克森表示她的外科医生又抛出了一个重磅消息。 在手术过程中，他注意到支撑她器官的结缔组织非常有弹性且异常脆弱。他告诉她，这种并发症，加上麦克森纤细的身材和亚马逊般的身高，可能是遗传性疾病马凡综合症的迹象。 他的怀疑是正确的。一位遗传学家确认了麦克森的诊断，并表示她的凝血障碍也是遗传性的，这带来了许多终身的健康挑战。 她的心脏现在需要不断监测，并且她最终将需要至少一次重大的心脏手术。 但这个诊断还有另一个令人困惑的原因：她的两种病症都是遗传性的，至于她所知，家里没有其他人有这些病症。 萨默·麦克森在手术后恢复中 - 由萨默·麦克森提供 萨默·麦克森手术后的伤疤 - 由萨默·麦克森提供 43 岁的麦克森表示，由于她的父亲在她青少年时期去世，她对家族健康历史没有全面的了解。因此，她注册了 23andMe，提交了 DNA 样本，并等待结果。 结果在 2023 年 10 月到达她的邮箱。 “我当时正坐在沙发上，工作后快速在手机上查看结果，” 麦克森回忆道。起初，她表示她对了解家族的民族背景感到好奇。 “长大后，我总是觉得……‘我看起来和你们都不一样。没有人有我的鼻子。我比所有人都高一英尺，’” 她说，并补充说她的家人曾开玩笑说她是被收养的。 虽然她的家族谱系没有太多惊喜，但麦克森表示，当她浏览到网站的 “家庭成员” 部分时，她愣住了： 测试显示她有七个同父异母的兄弟姐妹。 “我只记得感到震惊，脑海中一片混乱，” 她说。“我在想，这怎么可能？……我父亲有另一个家庭吗？” 她真的被收养了吗？她所了解到的一切都没有意义。 她将结果的截图发送给一群值得信赖的朋友，他们讨论了不同的理论。然后，在那天晚上，她通过 23andMe 网站给她新发现的同父异母兄弟姐妹发送了一条消息。 “幽默真的让我度过了很多难关，” 麦克森说，所以她在第一条信息中选择了轻松的语气。 她将相同的信息发送给网站上列出的每一个名字。然后，她等待着。需要一个多月的时间才有人回复。 “我不想引起任何冲突，” 其中一个人最终写道，“但如果你想深入了解这个问题，我建议你问问你的父母是否去看过皮特医生。” 一位医生的几十年欺骗 1980 年，劳里·克鲁帕和她的丈夫道格在杜克大学医院的一个无菌检查室里等待一位名叫查尔斯·皮特的生育专家。 这对夫妇想要孩子，劳里告诉 CNN，但道格在之前的婚姻中做过输精管切除术，因此她的妇产科医生将他们推荐给杜克的医生进行生育治疗。 1980 年代和 1990 年代被证明是遗传学和辅助生殖技术领域的创新时期。1978 年，一名女性通过体外受精（IVF）在英国生下了一个名叫路易丝的婴儿，使她成为通过这一新颖程序出生的第一个孩子。 但克鲁帕夫妇选择使用宫内人工授精（IUI），这是一种以某种形式存在了几个世纪的程序，但由于冷冻和储存精子的技术进步，最近才变得普遍。 杜克大学医院于 2003 年 2 月 19 日在北卡罗来纳州达勒姆拍摄。- 乔恩·加丁纳/Getty Images 在手术过程中，医生在排卵期间将供体精子直接放入患者的子宫中，以增加受孕的机会。 克鲁帕夫妇被告知每次访问时要带 50 美元，并且劳里强调，他们被告知捐赠的精子将来自大学医学院的一名住院医生。 克鲁帕说，在每次访问时，她会躺在桌子上，把脚放在脚蹬上，等待。然后，皮特会走进房间。 “他看起来很友好，也很关心，但我们没有太多互动，” 克鲁帕在几十年后回忆道。 我会 “等 10 到 15 分钟，然后他会回来插入精子。” 克鲁帕说，这对夫妇尝试了七次才怀上他们的长女。不到一年后进行了两次访问，怀上了他们的次女。1984 年进行了一次访问，怀上了他们的儿子。 而且对于每个孩子，皮特在没有她的知识或同意的情况下使用了自己的精子。 揭示与厌恶 克鲁帕夫妇要等到几十年后才会了解到他们孩子的亲生父亲的真相。 在那些年里，克鲁帕说她和丈夫把家从北卡罗来纳州搬到了俄亥俄州，并讨论是否应该告诉孩子们他们是通过捐赠者受孕的。 “我们认为两个女孩肯定是有血缘关系的，因为她们相隔 16 个月出生。所以，我们只是认为可能是仍在那里的住院医生，” 克鲁帕说。 “我的儿子在两年半后出生，所以我们认为一定是不同的人。” 在保守秘密多年后，克鲁帕说，消费者 DNA 产品的日益普及最终迫使他们说出真相。他们在一次家庭度假期间向孩子们透露了这个消息。 萨默·麦克凯森在亚特兰大家中查看 23andme 应用程序，时间是 9 月 26 日。- 奥斯丁·斯蒂尔/CNN “他们的反应都很好，” 克鲁帕说她的孩子们。“他们从来没有认为（道格）不是他们的父亲。” 但他们也加入了 23andMe，开始进行自己的研究。克鲁帕说，她的中间孩子是第一个发现他们与皮特有联系的人。突然，她的女儿问她父母使用了哪个医院，以及克鲁帕是否记得她的医生的名字。 然后，孩子们召开了另一个家庭会议，揭示了皮特对他们父母所做的事情。最初，克鲁帕说：“我真的很高兴他们都是亲兄弟姐妹。” 她花了几个月的时间来完全理解皮特的行为对她意味着什么——随着时间的推移，她变得愤怒。 “当我开始思考时，我对伦理问题感到更加不安，” 她说。“我很确定他和我父亲同龄……这就像被你父亲强奸。” 当克鲁帕的孩子们在努力面对他们的亲生父亲真相时，吉姆·哈里斯在北卡罗来纳州与在 23andMe 上新发现的同父异母兄弟姐妹交换电子邮件。 在他父亲因癌症去世不到一年后，哈里斯说他妈妈打电话坚持要见面讨论一些重要的事情。 “她抛出了这个炸弹，我的父亲从来不想告诉我这一点，但他们当时无法受孕，于是他们去了杜克大学的生育诊所。 “那是 1977 年初，” 他说，“他们找了一个精子捐赠者。” 在他父亲去世后不久，这个坦白让哈里斯感到崩溃。他是作为独生子长大的，但 23andMe 揭示他有多个同父异母的兄弟姐妹。 而哈里斯说，他与一个兄弟姐妹的对话特别引人注目。 吉姆·哈里斯通过 DNA 检测网站 23andMe 发现自己有多个同父异母的兄弟姐妹。- CNN 起初，这位女性对他们的共同基因感到困惑，然后变得好奇。也许她也是通过捐赠者受孕的，他们的父母使用了同一个捐赠者，她建议。 但当哈里斯开始研究这位女性的娘家姓时，他发现她的父亲是皮特医生。他给她发了一条消息。 对哈里斯来说，结论很明确：他妈妈的医生使用了自己的精子，而不是捐赠者的。 皮特的女儿花了几天时间才对这一揭示做出回应，当她回应时，她承认自己感到 “震惊、震惊和完全困惑。” “我从来没有想到我父亲会是捐赠者，因为我父亲是最有尊严的人，” 她写道，“……参与这一切或以任何方式发生的事情根本不合逻辑。” 但随着他们继续交换信息，她后来注意到吉姆与她父亲长得很像。 “我认为这个故事中还有更多我们可能永远无法真正了解的事情，” 她说。 乡村医生 查尔斯·亨利·皮特二世于 2013 年去世，享年 89 岁。CNN 在报道这个故事期间多次联系他的直系亲属，但没有得到回复。 一则在网上发布的公开讣告将皮特描述为 “富有同情心的乡村医生”，他通过观察父亲——镇上的医生发现了自己对医学的热情。 皮特于 1947 年毕业于哈佛医学院，根据讣告，他在接受杜克大学的助理教授和医生职位之前，完成了产科、妇科和内分泌学的住院医师培训。 几十年后，在 1970 年代末，皮特成为肯·福提尔医生的主治医生，并在他在杜克的妇科和妇科手术住院医师培训期间担任他的导师。 “他非常冷静和沉着，” 福提尔回忆道。“他在手术方面技术出色。他让事情看起来很简单，而其他人可能会感到困难。” 查尔斯·皮特二世医生 - 吉姆·哈里斯提供 皮特，他说，是那种 “默默在背后支持你，但在你需要时总是在那里的人。” 当时，Fortier 告诉 CNN，居民和医学生——尤其是那些专攻妇产科的——通常会被要求捐献精子。 “这并没有什么禁忌，” 他说。“在这个部门，有些专注于不孕症的医生往往会有一群捐赠者，他们通常是那些健康状况良好的最佳人选。” 但当他通过 CNN 得知他的导师和同事竟然是他一些患者的孩子的生父时，Fortier 开始寻找合适的措辞。 “这个想法……用自己的精子……让我感到惊讶，” 他说。 当生育治疗变成欺诈 美国最早被公开报道的宫内人工授精（IUI）案例之一就是被称为 “生育欺诈” 的行为——当医生故意歪曲捐赠精子或卵子的来源，通常使用自己的样本来使患者怀孕。 在 1909 年，一位明尼苏达州的医生给一家医学刊物的编辑写了一封信，描述了他在 25 年前——1884 年——在费城医学院上学时目睹的 “人工受孕” 过程。 “当时这个程序是如此新颖，在人类伦理上如此特殊，以至于目睹手术的六名高年级男生被要求绝对保密，” 作者 A.D. Hard 写道。 一对富裕的夫妇曾到医院了解他们为何难以怀孕。Hard 说，丈夫被认为是无精症，其中一名医学生开玩笑说，妻子怀孕的唯一方法就是 “雇一个男人”。 “那位女性被麻醉，用一个硬橡胶注射器将班上最好看的男生的新鲜精液注入子宫，宫颈稍微用纱布堵住，” Hard 写道。 他说，这位教授后来向女性的丈夫坦白了他的行为。 “尽管听起来很奇怪，这位男士对这个想法感到高兴，” Hard 写道。 他说，医生和教授都同意不告诉这位男士的妻子。 如今，这些行为——以及 Peete 的行为——不仅被认为是不道德的，而且是医疗失职的行为。 知情同意——即患者有权对自己的身体和医疗结果做出独立和知情的决定——是现代医学的基石。 专家告诉 CNN，Peete 在未告知患者的情况下使用自己的精子，违反了这一核心契约。 “如果他说，‘我们使用的是一名住院医生的精子’，而那是他自己的精子，那就非常有问题，” 哥伦比亚大学生物伦理学硕士项目主任、书籍《设计婴儿》的作者 Robert Klitzman 博士说。 “护理标准应该是告诉人们精子来自哪里，” 他说，“即使在那个时候也是如此。” 但 Peete 并不是唯一一个犯下这种欺骗行为的医生。1992 年，Cecil Jacobson 因用自己的精子使患者受孕而被判 52 项欺诈和伪证罪，并被送入监狱。消费者 DNA 产品的出现也导致多年来出现了许多生育欺诈的指控。 尽管美国生育行业专注于创造生命，但 Klitzman 表示，该行业仍然监管不足。虽然许多国家已推动限制或完全禁止匿名精子捐赠，但 Klitzman 指出，美国并没有类似的法律。 “我们现在以伦理的视角看待许多事情，理解其全部危害、风险、利益……并思考——他们当时在想什么？” Klitzman 说。 Peete‘永远改变了我的生活’ 这个问题困扰着 Peete 的后代。他是因为缺乏精子而使用自己的精子吗？还是出于自我膨胀？某种神的复杂心理驱使他基本上犯下医疗欺诈？ 对于 McKesson 来说，Peete 行为的理由与其后果相比显得次要。她说，得知自己亲生父亲的真相引发了一种存在危机。 “最终，最难以处理的事情是，一旦你开始拼凑这些碎片，我就是犯罪的产物，我是医疗强奸的产物，” 她说。 McKesson 的凝血障碍和马凡综合症都是遗传性的，这意味着她的生物学父母之一要么传递了这些特征，要么科学家所描述的 “新突变”。 我们的 DNA 由数十亿个字母组成，组合成一个独特的词：你。但有时，当每个父母的基因代码分裂和复制时，会发生变化。科学家称这些变化为突变。 Summer McKesson 于 2025 年 9 月 26 日在亚特兰大的家中拍照。- Austin Steele/CNN “大多数突变没有意义，” Klitzman 说，“但偶尔会有一个有意义，这就是所谓的 ‘de novo’——一种新突变。” 这些突变可以是自发的，但精子捐赠者的父亲年龄也可能是一个因素。本月早些时候发表在《自然》杂志上的一项研究显示，随着父亲年龄的增长，孩子的遗传风险增加。 Peete 在 McKesson 受孕时接近 60 岁。 当她得知 Peete 是她的生物父亲时，McKesson 表示她联系了他的家人以获取有关他健康状况的更多信息，但没有得到回复。 “我从未责怪他的家人，我的意思是，他们也没有要求这些，” McKesson 说。“但可以说（马凡综合症）在他的家族中并不常见——这也可能是因为他年纪较大。” 在没有进一步了解她父亲健康历史的情况下，McKesson 承认她无法确定。 “我只得接受这一章永远不会结束，” 她说。“这永远改变了我的生活。” 尽管如此，麦克森表示，由于基因影响可能跨越几代人，她一直在与同父异母的兄弟姐妹们积极沟通，鼓励她遇到的每一个人都进行基因检测，包括他们的孩子。 在麦克森的坚持下，身高 6 英尺 7 英寸的哈里斯也接受了马凡综合症的检测，但结果为阴性。 到目前为止，麦克森表示，皮特在超过 20 年的时间里，据信至少在其直系家庭之外生育了 12 个孩子。 但她补充说，这个数字仅基于那些向消费者 DNA 网站如 23andMe 和 Ancestry 提交 DNA 样本的人。 而随着 23andMe 在今年早些时候申请破产，她找到任何额外兄弟姐妹的机会可能正在减少。 生死攸关的问题 自从了解到事情的真相后，克鲁帕和麦克森表示，他们分别与杜克大学取得了联系，皮特曾在该校工作。 在 CNN 审查的电子邮件中，大学最初似乎对此做出了回应。聘请了一名律师联系皮特的前客户并调查他的行为，并在克鲁帕的推动下，大学现在还提供一门涉及生育欺诈的伦理课程。 2019 年 9 月 14 日，杜克健康设施在北卡罗来纳州达勒姆市的景象。- Kris Tripplaar/Sipa 一段时间以来，麦克森表示，大学似乎也在调解皮特的受害者与他直系家人之间的对话。 但当她继续坚持要求皮特家族提供更多关于医生的基因和医疗历史的信息时，他们停止了回应。 在对此故事发表评论时，杜克健康的官员在一份声明中表示，其项目建立在 “承诺在该领域内遵循最高伦理和法律标准” 的基础上。 “我们已了解到在我们项目早期（1970 年代末和 1980 年代初）发生的个别不可接受的行为，” 声明中说。“这些不可接受的行为在今天的杜克健康中是无法发生的，也不应该发生。” CNN 还联系了调查皮特行为的法律团队，但未收到回应。 在美国，已有 14 个州通过了针对所谓生育欺诈的法律。皮特工作的北卡罗来纳州尚未对此立法。 麦克森和克鲁帕表示，他们分别考虑过提起诉讼。但鉴于美国生育行业缺乏监管，以及皮特已去世，他们觉得选择有限。 麦克森表示，“在这种情况下，受害者几乎不可能获得任何形式的正义。” 尽管如此，她告诉 CNN，她对皮特家族和杜克大学对这一情况的反应感到最失望——尤其是考虑到，至少在她的案例中，这可能是生死攸关的问题。 “我觉得这是他们站出来做正确事情的机会，但他们选择了不这样做，” 她说。 “受到影响的患者及其家人有权知道他们可能遭受了犯罪，并得到承认——并了解他们的家庭医疗历史，尽可能地了解。” 同父异母的兄弟姐妹萨默·麦克森和吉姆·哈里斯于 10 月 8 日首次见面。- CNN 一段时间以来，麦克森表示，她会研究她新发现的兄弟姐妹，看看他们有什么共同特征。她说，她和皮特的一个女儿有着相同的微笑。而且麦克森和哈里斯都身材苗条且高大。 但她表示，她决定现在发声，因为她担心其他兄弟姐妹可能也在不知情的情况下患有危及生命的遗传疾病。 经过治疗，马凡综合症患者的预期寿命可以与没有该疾病的人一样长。 但如果不治疗，平均预期寿命为 45 年。 “我分享我的故事的希望是，如果我还有其他同父异母的兄弟姐妹，我可以通过了解我的医疗历史来拯救他们的生命，” 她说。 “我在努力做正确的事情。” CNN 的瑞安·杨对此报道做出了贡献。 萨默·麦克森在华纳兄弟探索公司的一个部门工作，该公司是 CNN 的母公司。 要获取更多 CNN 新闻和通讯，请在 CNN.com 创建一个账户。