这一新路径由 FDA 专员 Martin Makary 和 CBER 主任 Vinay Prasad 在《新英格兰医学杂志》的一篇文章中宣布。图片来源：Net Vector / Shutterstock.com。

美国食品药品监督管理局（FDA）针对基因疗法的新路径如果广泛应用，可能会是 “突破性的”，尽管其范围的具体程度仍不清楚。

在由 FDA 专员 Martin Makary 和生物制品评估与研究中心（CBER）主任 Vinay Prasad 撰写的 新英格兰医学杂志 文章中，这一新路径可能允许 新的个性化疗法加速上市并绕过某些要求。

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该路径基于 KJ 婴儿的案例，这是一名被诊断为严重的氨基甲酰磷酸合成酶 1（CPS1）缺乏症的男婴，这是一种遗传性罕见疾病，导致在消化过程中无法处理蛋白质。

通过 FDA 在一周内处理的单患者扩展使用调查新药（IND）申请，KJ 婴儿的护理团队能够制造并注入一种定制的 CRISPR 基因编辑疗法，修复了基因突变。在 2025 年 5 月，KJ 成为全球首位接受定制 CRISPR 疗法的患者。

使用这一路径需要满足特定标准。其中之一是必须存在特定的分子或细胞异常，而不是由广泛且不明确的原因定义的疾病。该疗法还必须针对潜在的生物学起源。这一策略将消除 FDA 在批准使用前进行临床试验的需要；然而，机构在患者给药前需要一些临床前安全数据。

尽管该路径的某些要素已明确，但 Elpida Therapeutics 的首席执行官 Terry Pirovolakis 表示，关于哪些基因疗法将符合该项目的资格仍然存在一些疑问。他强调，如果范围足够广，这可能会对细胞和基因疗法（CGT）领域产生 “突破性” 影响。

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本次采访已编辑以便于长度和清晰度。

Abigail Beaney (AB)：这一新指导对基因疗法的发展有何影响？

Terry Pirovolakis (TP)： 这并不是真正的指导，因为它是提交给《自然医学》的论文。尽管如此，这为我们在申请罕见疾病项目时提供了一个良好的起点和参考点。希望这将导致更多罕见疾病的变化，因为目前我觉得我们被归类在更大的疾病中。影响一到 5000 名患者的超罕见疾病需要自己的路径。

AB：你认为这将影响哪些类型的项目？

TP： 这篇论文提到了 KJ 婴儿的项目，虽然这是一个大项目，但它是 N=1，可能是 N=2。我认为这使得框架更开放，适用于再次影响 5、10 或 1000 名患者的项目，因为那里有更多的未满足需求。我们希望的是，针对超罕见病的宽松政策和支持指导能够得到延续，不仅仅是针对基因编辑，还包括基因替代疗法和反义寡核苷酸（ASOs）以及我们工具集中其他可用的疗法。

AB：你认为这可能会影响生物技术和制药公司对其基因疗法候选者的可行性看法吗？

TP: 我希望如此——我认为我们面临的问题是，项目没有被取消并不是因为没有通往临床的途径，而是因为商业化的途径和优先审查凭证（PRV）消失了。因此，我认为这篇论文在这里不会对我们有所帮助，因为它并没有解决商业化的途径。然而，它是进入临床的一个垫脚石，所以我希望我们能得到另一份文件，以便在商业化方面提供更多的灵活性，以及 PRV 的续期。

AB: 这个途径能为公司在临床期间提供节省吗？

TP: 对于那些使用完全相同途径的公司来说，是的，但如果你的基因治疗使用的是不同的启动子、不同的外壳蛋白，可能就不行。大多数情况下，你不能在两种不同的疾病上使用相同的启动子。如果 FDA 接受不同的外壳蛋白，那么我们将会好得多。

AB: 所以，你认为这个指导目前有限吗？

TP: 我认为 FDA 在更广泛的途径上已经变得更加宽松，但我不知道这会有多有限，因为文件中并没有很清楚。我的问题是，这将有多广泛？外壳蛋白会是前进的途径，还是启动子？总会有缺失的转基因或不同的代码来放置它。如果我们能获得外壳蛋白和启动子，那将是开创性的，但我们仍然不知道，因为指导并没有那么明确。

AB: FDA 的这一发展是在英国药品和健康产品监管局（MHRA）宣布类似的单基因治疗开发途径后不久。这是否反映出在罕见疾病基因治疗领域终于有了一些全球协调？

TP: 我不确定他们是否在一起工作或是分别进行。我知道 Makary 博士和 Prasad 博士一直在讨论支持罕见疾病，我个人认为他们只是恰好在同一时间提出，因为它们略有不同。关于 FDA，即使没有这一发展，在提交过程中，FDA 一直非常支持我们的所有项目，他们理解紧迫性和未满足的需求。

AB: 你认为基因治疗开发需要更多这样的项目吗？

TP: 我认为需要更多帮助推动商业化的项目，因为现实是我们现在只有很少的批准治疗。如果我们最终有 100 个，那么商品成本就会降低，这在基因治疗开发中是一个重要因素。希望这也能让管理层更加支持批准更多项目，即使只有微弱的疗效迹象，而不是更大的疗效指示。通过拥有更多批准的产品，整个动态将会改变，但不幸的是，只有少数几个或十几个项目获得批准，这不足以启动整个行业。

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