<p>, /PRNewswire/ -- Endeavor Health 的研究人員發現了一種基因突變，可能導致脂肪和廢物在大腦中積累，從而導致阿爾茨海默病，這是一種嚴重的退行性疾病，導致記憶喪失、認知能力下降以及行為和個性的變化。他們的研究成果發表在科學期刊《自然》上。</p>
<p>研究人員發現，<em>PICALM</em> 基因的突變可能使小膠質細胞——作為大腦清理隊的專門免疫細胞——的清理效率降低，導致廢物積累和細胞損傷。小膠質細胞依賴 <em>PICALM</em> 蛋白質來幫助其清理工作。</p>
<p>理解這種聯繫可能為治療或預防該疾病指明新的方向，目前約有 700 萬美國人受到影響——預計到 2060 年，每年的新病例數量將翻倍。</p>
<p>&#34;要解決這個問題，我們首先必須瞭解其原因，&#34; 研究負責人、Endeavor Health 精神遺傳學中心的共同主任、查爾斯·R·沃爾格林研究主席以及芝加哥大學教授 Jubao Duan 博士説。&#34;這是理解 <em>PICALM</em> 如何影響阿爾茨海默病的重要一步，可能指向新的治療方法和療法，能夠幫助許多人。&#34;</p>
<p>為了觀察這種突變的影響，研究人員從血細胞中製作了自己的小膠質細胞。然後，Duan 博士的團隊與南佛羅里達大學的 Gopal Thinakaran 博士團隊合作，使用一種名為 CRISPR 的基因編輯工具在小膠質細胞內創建了 <em>PICALM</em> 基因的突變。</p>
<p>由於突變，產生的 <em>PICALM</em> 蛋白質減少，使小膠質細胞在清除脂肪、澱粉樣β（在阿爾茨海默病患者大腦中積累的物質）和破損細胞部分等廢物方面的效率降低。Endeavor Health 的博士後研究員 Alena Kozlova 博士表示，額外的廢物會對大腦細胞造成損害，使阿爾茨海默病的症狀加重。</p>
<p>&#34;這就像一個滾下山的雪球，&#34; Kozlova 博士説。&#34;廢物不斷積累，越來越傷害大腦。&#34;</p>
<p>Duan 博士研究基因與大腦疾病之間的聯繫已有 20 多年。他在全基因組關聯研究（GWAS）中尋找風險基因，包括精神分裂症等其他嚴重的大腦疾病。他現在正在研究這些風險基因的作用，作為國家心理健康研究所支持的可擴展和系統的精神病和神經發育障礙風險基因研究（SSPsyGene）的一部分。</p>
<p>他表示，<em>PICALM</em> 是理解神經退行性大腦疾病的一個拼圖，但仍有很多東西需要學習。</p>
<p>&#34;這是一個重要的步驟，&#34; 他説。&#34;阿爾茨海默病是一種複雜的疾病，仍有許多謎團待解。但我希望這一發現能引導我們更好地理解如何針對這種脂肪積累，以預防和治療阿爾茨海默病及其他一些大腦疾病。&#34;</p>
<p>聯繫方式：Baylee Pulliam</p>
<p>[email protected]</p>
<p>859.619.4087</p>
<p>來源：Endeavor Health</p>
<p><img src="https://imageproxy.pbkrs.com/https://rt.prnewswire.com/rt.gif/query-RGF0ZUlkPTIwMjUwOTIyJk5ld3NJdGVtSWQ9Q0w3NjQ2MyZUcmFuc21pc3Npb25fSWQ9MjAyNTA5MjIxMDQwUFJfTkVXU19VU1BSX19fX19DTDc2NDYz?x-oss-process=image/auto-orient,1/interlace,1/resize,w_1440,h_1440/quality,q_95/format,jpg" alt="" original-src="https://imageproxy.pbkrs.com/https://rt.prnewswire.com/rt.gif/query-RGF0ZUlkPTIwMjUwOTIyJk5ld3NJdGVtSWQ9Q0w3NjQ2MyZUcmFuc21pc3Npb25fSWQ9MjAyNTA5MjIxMDQwUFJfTkVXU19VU1BSX19fX19DTDc2NDYz"/></p>

<p>Endeavor Health 的研究人員發現了 PICALM 基因上的一種基因突變，這可能導致大腦中脂肪和廢物的積累，從而增加阿爾茨海默病的風險。這一發現發表在《自然》雜誌上，突顯了該突變如何損害小膠質細胞（大腦的免疫細胞）在清除廢物功能上的作用。這些發現可能為阿爾茨海默病的新治療方法鋪平道路，目前大約有 700 萬美國人受到該病的影響。該研究強調了阿爾茨海默病的複雜性，以及進一步研究以理解和對抗該疾病的必要性</p>

<p>, /PRNewswire/ -- Researchers at Endeavor Health have discovered a gene mutation that may cause fat and waste to build up in the brain, contributing to Alzheimer's disease, a devastating degenerative condition that causes memory loss, cognitive decline and changes to behavior and personality. Their work is published in the scientific journal, <em>Nature</em>.</p>
<div class="lb-trans"><p>, /PRNewswire/ -- Endeavor Health 的研究人員發現了一種基因突變，可能導致脂肪和廢物在大腦中積累，從而導致阿爾茨海默病，這是一種嚴重的退行性疾病，導致記憶喪失、認知能力下降以及行為和個性的變化。他們的研究成果發表在科學期刊《自然》上。</p>
</div><p>The researchers found that a mutation on the <em>PICALM</em> gene could make the microglia – specialized immune cells that serve as the brain's cleanup crew – less effective, leading to waste buildup and cell damage. The microglia rely on <em>PICALM</em> proteins to help with their cleaning efforts.</p>
<div class="lb-trans"><p>研究人員發現，<em>PICALM</em> 基因的突變可能使小膠質細胞——作為大腦清理隊的專門免疫細胞——的清理效率降低，導致廢物積累和細胞損傷。小膠質細胞依賴 <em>PICALM</em> 蛋白質來幫助其清理工作。</p>
</div><p>Understanding this connection could point toward new ways to treat or prevent the disease, which currently affects around 7 million Americans – and the number of new cases per year is expected to double by 2060.</p>
<div class="lb-trans"><p>理解這種聯繫可能為治療或預防該疾病指明新的方向，目前約有 700 萬美國人受到影響——預計到 2060 年，每年的新病例數量將翻倍。</p>
</div><p>&#34;To solve the problem, we first have to understand what causes it,&#34; said study lead Jubao Duan, Ph.D., Endeavor Health's Co-Director of the Center for Psychiatric Genetics, Charles R. Walgreen Research Chair and a professor at the University of Chicago. &#34;This is a step forward in understanding how <em>PICALM</em> can contribute to Alzheimer's, and may point to new treatments and therapies that could help many people.&#34;</p>
<div class="lb-trans"><p>&#34;要解決這個問題，我們首先必須瞭解其原因，&#34; 研究負責人、Endeavor Health 精神遺傳學中心的共同主任、查爾斯·R·沃爾格林研究主席以及芝加哥大學教授 Jubao Duan 博士説。&#34;這是理解 <em>PICALM</em> 如何影響阿爾茨海默病的重要一步，可能指向新的治療方法和療法，能夠幫助許多人。&#34;</p>
</div><p>To see the effects of this mutation, the researchers made their own microglia from blood cells. Then, Dr. Duan's team, working with Dr. Gopal Thinakaran's team at University of South Florida, used a gene editing tool called CRISPR to create the mutation on the <em>PICALM</em> gene inside the microglia.</p>
<div class="lb-trans"><p>為了觀察這種突變的影響，研究人員從血細胞中製作了自己的小膠質細胞。然後，Duan 博士的團隊與南佛羅里達大學的 Gopal Thinakaran 博士團隊合作，使用一種名為 CRISPR 的基因編輯工具在小膠質細胞內創建了 <em>PICALM</em> 基因的突變。</p>
</div><p>With the mutation, fewer <em>PICALM</em> proteins were made, making the microglia's cleaning efforts less effective at removing waste like fat, amyloid beta (a substance that builds up in the brains of people with Alzheimer's) and broken cell parts. Dr. Alena Kozlova, a post-doctoral fellow in Dr. Duan's lab at Endeavor Health, who is the first author of the paper, said the extra waste can cause damage to the brain cells, making Alzheimer's symptoms worse.</p>
<div class="lb-trans"><p>由於突變，產生的 <em>PICALM</em> 蛋白質減少，使小膠質細胞在清除脂肪、澱粉樣β（在阿爾茨海默病患者大腦中積累的物質）和破損細胞部分等廢物方面的效率降低。Endeavor Health 的博士後研究員 Alena Kozlova 博士表示，額外的廢物會對大腦細胞造成損害，使阿爾茨海默病的症狀加重。</p>
</div><p>&#34;It's like a snowball rolling downhill,&#34; Dr. Kozlova said. &#34;The waste keeps building up and hurting the brain more and more.&#34;</p>
<div class="lb-trans"><p>&#34;這就像一個滾下山的雪球，&#34; Kozlova 博士説。&#34;廢物不斷積累，越來越傷害大腦。&#34;</p>
</div><p>Dr. Duan has been studying the connection between genes and brain diseases for over 20 years. He hunted for risk genes as part of the Genome-wide Association Study (GWAS), including those of schizophrenia, another devastating brain disorder. He's now working to understand what those risk genes do as part of Scalable and Systematic Neurobiology of Psychiatric and Neurodevelopmental Disorder Risk Genes (SSPsyGene), backed by the National Institutes of Mental Health.</p>
<div class="lb-trans"><p>Duan 博士研究基因與大腦疾病之間的聯繫已有 20 多年。他在全基因組關聯研究（GWAS）中尋找風險基因，包括精神分裂症等其他嚴重的大腦疾病。他現在正在研究這些風險基因的作用，作為國家心理健康研究所支持的可擴展和系統的精神病和神經發育障礙風險基因研究（SSPsyGene）的一部分。</p>
</div><p><em>PICALM</em> is a piece of the puzzle for understanding the neurodegenerative brain disorders, he said, but there's still a lot more to learn.</p>
<div class="lb-trans"><p>他表示，<em>PICALM</em> 是理解神經退行性大腦疾病的一個拼圖，但仍有很多東西需要學習。</p>
</div><p>&#34;This is an important step,&#34; he said. &#34;Alzheimer's is a complex disease, with many mysteries still to solve. But I hope this finding may lead us to a better understanding on how to target this fat buildup for preventing and treating Alzheimer's disease and some other brain disorders.&#34;</p>
<div class="lb-trans"><p>&#34;這是一個重要的步驟，&#34; 他説。&#34;阿爾茨海默病是一種複雜的疾病，仍有許多謎團待解。但我希望這一發現能引導我們更好地理解如何針對這種脂肪積累，以預防和治療阿爾茨海默病及其他一些大腦疾病。&#34;</p>
</div><p>CONTACT: Baylee Pulliam</p>
<div class="lb-trans"><p>聯繫方式：Baylee Pulliam</p>
</div><p>[email protected]</p>
<div class="lb-trans"><p>[email protected]</p>
</div><p>859.619.4087</p>
<div class="lb-trans"><p>859.619.4087</p>
</div><p>SOURCE Endeavor Health</p>
<div class="lb-trans"><p>來源：Endeavor Health</p>
</div><p><img src="https://imageproxy.pbkrs.com/https://rt.prnewswire.com/rt.gif/query-RGF0ZUlkPTIwMjUwOTIyJk5ld3NJdGVtSWQ9Q0w3NjQ2MyZUcmFuc21pc3Npb25fSWQ9MjAyNTA5MjIxMDQwUFJfTkVXU19VU1BSX19fX19DTDc2NDYz" alt="" original-src="https://rt.prnewswire.com/rt.gif?NewsItemId=CL76463&amp;Transmission_Id=202509221040PR_NEWS_USPR_____CL76463&amp;DateId=20250922"/></p>

Endeavor Health 的研究人員發現，基因突變導致腦廢物積累，從而增加了患阿爾茨海默病的風險