DNA 測試如何破解了一個醫學謎團，並揭示了一位醫生長達數十年的欺騙行為

薩默·麥克森於 9 月 26 日在亞特蘭大家中擺姿勢。- 奧斯丁·斯蒂爾/CNN 薩默·麥克森多年來一直呼吸困難。醫生告訴她，這是因為她的血液無法停止凝結——而他們無法找出原因。 單個血栓就可能致命；但在麥克森的心臟和肺部形成的反覆且無法解釋的血栓則是一個醫學謎團。 在多次手術去除血栓和瘢痕組織後，麥克森前往梅奧診所，在那裏她坐在一個會議室裏，著名的醫生和專家們在白板上討論她的病例。 但即便是他們也感到困惑。 “聽到他們甚至從未見過這種情況，” 她通過淚水告訴 CNN，“我當時回到家時感到非常沮喪。” 為了尋找答案，麥克森表示她轉向了 23andMe，希望這個聲稱能提供客户遺傳健康歷史見解的 DNA 分析服務能夠解開她病情的一些線索。 但她的尋求答案的過程揭開了一個家庭秘密——以及一個醫生幾十年來的欺騙，這個欺騙已經牽連了全國多個家庭。 向你的父母詢問皮特醫生 麥克森從未質疑過自己的遺傳基因——也沒有考慮過 23andMe——直到一組外科醫生在 2022 年進行了一次緊急的開胸手術，以去除她心臟和肺部的血栓。 在她恢復期間，麥克森表示她的外科醫生又拋出了一個重磅消息。 在手術過程中，他注意到支撐她器官的結締組織非常有彈性且異常脆弱。他告訴她，這種併發症，加上麥克森纖細的身材和亞馬遜般的身高，可能是遺傳性疾病馬凡綜合症的跡象。 他的懷疑是正確的。一位遺傳學家確認了麥克森的診斷，並表示她的凝血障礙也是遺傳性的，這帶來了許多終身的健康挑戰。 她的心臟現在需要不斷監測，並且她最終將需要至少一次重大的心臟手術。 但這個診斷還有另一個令人困惑的原因：她的兩種病症都是遺傳性的，至於她所知，家裏沒有其他人有這些病症。 薩默·麥克森在手術後恢復中 - 由薩默·麥克森提供 薩默·麥克森手術後的傷疤 - 由薩默·麥克森提供 43 歲的麥克森表示，由於她的父親在她青少年時期去世，她對家族健康歷史沒有全面的瞭解。因此，她註冊了 23andMe，提交了 DNA 樣本，並等待結果。 結果在 2023 年 10 月到達她的郵箱。 “我當時正坐在沙發上，工作後快速在手機上查看結果，” 麥克森回憶道。起初，她表示她對了解家族的民族背景感到好奇。 “長大後，我總是覺得……‘我看起來和你們都不一樣。沒有人有我的鼻子。我比所有人都高一英尺，’” 她説，並補充説她的家人曾開玩笑説她是被收養的。 雖然她的家族譜系沒有太多驚喜，但麥克森表示，當她瀏覽到網站的 “家庭成員” 部分時，她愣住了： 測試顯示她有七個同父異母的兄弟姐妹。 “我只記得感到震驚，腦海中一片混亂，” 她説。“我在想，這怎麼可能？……我父親有另一個家庭嗎？” 她真的被收養了嗎？她所瞭解到的一切都沒有意義。 她將結果的截圖發送給一羣值得信賴的朋友，他們討論了不同的理論。然後，在那天晚上，她通過 23andMe 網站給她新發現的同父異母兄弟姐妹發送了一條消息。 “幽默真的讓我度過了很多難關，” 麥克森説，所以她在第一條信息中選擇了輕鬆的語氣。 她將相同的信息發送給網站上列出的每一個名字。然後，她等待着。需要一個多月的時間才有人回覆。 “我不想引起任何衝突，” 其中一個人最終寫道，“但如果你想深入瞭解這個問題，我建議你問問你的父母是否去看過皮特醫生。” 一位醫生的幾十年欺騙 1980 年，勞裏·克魯帕和她的丈夫道格在杜克大學醫院的一個無菌檢查室裏等待一位名叫查爾斯·皮特的生育專家。 這對夫婦想要孩子，勞裏告訴 CNN，但道格在之前的婚姻中做過輸精管切除術，因此她的婦產科醫生將他們推薦給杜克的醫生進行生育治療。 1980 年代和 1990 年代被證明是遺傳學和輔助生殖技術領域的創新時期。1978 年，一名女性通過體外受精（IVF）在英國生下了一個名叫路易絲的嬰兒，使她成為通過這一新穎程序出生的第一個孩子。 但克魯帕夫婦選擇使用宮內人工授精（IUI），這是一種以某種形式存在了幾個世紀的程序，但由於冷凍和儲存精子的技術進步，最近才變得普遍。 杜克大學醫院於 2003 年 2 月 19 日在北卡羅來納州達勒姆拍攝。- 喬恩·加丁納/Getty Images 在手術過程中，醫生在排卵期間將供體精子直接放入患者的子宮中，以增加受孕的機會。 克魯帕夫婦被告知每次訪問時要帶 50 美元，並且勞裏強調，他們被告知捐贈的精子將來自大學醫學院的一名住院醫生。 克魯帕説，在每次訪問時，她會躺在桌子上，把腳放在腳蹬上，等待。然後，皮特會走進房間。 “他看起來很友好，也很關心，但我們沒有太多互動，” 克魯帕在幾十年後回憶道。 我會 “等 10 到 15 分鐘，然後他會回來插入精子。” 克魯帕説，這對夫婦嘗試了七次才懷上他們的長女。不到一年後進行了兩次訪問，懷上了他們的次女。1984 年進行了一次訪問，懷上了他們的兒子。 而且對於每個孩子，皮特在沒有她的知識或同意的情況下使用了自己的精子。 揭示與厭惡 克魯帕夫婦要等到幾十年後才會瞭解到他們孩子的親生父親的真相。 在那些年裏，克魯帕説她和丈夫把家從北卡羅來納州搬到了俄亥俄州，並討論是否應該告訴孩子們他們是通過捐贈者受孕的。 “我們認為兩個女孩肯定是有血緣關係的，因為她們相隔 16 個月出生。所以，我們只是認為可能是仍在那裏的住院醫生，” 克魯帕説。 “我的兒子在兩年半後出生，所以我們認為一定是不同的人。” 在保守秘密多年後，克魯帕説，消費者 DNA 產品的日益普及最終迫使他們説出真相。他們在一次家庭度假期間向孩子們透露了這個消息。 薩默·麥克凱森在亞特蘭大家中查看 23andme 應用程序，時間是 9 月 26 日。- 奧斯丁·斯蒂爾/CNN “他們的反應都很好，” 克魯帕説她的孩子們。“他們從來沒有認為（道格）不是他們的父親。” 但他們也加入了 23andMe，開始進行自己的研究。克魯帕説，她的中間孩子是第一個發現他們與皮特有聯繫的人。突然，她的女兒問她父母使用了哪個醫院，以及克魯帕是否記得她的醫生的名字。 然後，孩子們召開了另一個家庭會議，揭示了皮特對他們父母所做的事情。最初，克魯帕説：“我真的很高興他們都是親兄弟姐妹。” 她花了幾個月的時間來完全理解皮特的行為對她意味着什麼——隨着時間的推移，她變得憤怒。 “當我開始思考時，我對倫理問題感到更加不安，” 她説。“我很確定他和我父親同齡……這就像被你父親強姦。” 當克魯帕的孩子們在努力面對他們的親生父親真相時，吉姆·哈里斯在北卡羅來納州與在 23andMe 上新發現的同父異母兄弟姐妹交換電子郵件。 在他父親因癌症去世不到一年後，哈里斯説他媽媽打電話堅持要見面討論一些重要的事情。 “她拋出了這個炸彈，我的父親從來不想告訴我這一點，但他們當時無法受孕，於是他們去了杜克大學的生育診所。 “那是 1977 年初，” 他説，“他們找了一個精子捐贈者。” 在他父親去世後不久，這個坦白讓哈里斯感到崩潰。他是作為獨生子長大的，但 23andMe 揭示他有多個同父異母的兄弟姐妹。 而哈里斯説，他與一個兄弟姐妹的對話特別引人注目。 吉姆·哈里斯通過 DNA 檢測網站 23andMe 發現自己有多個同父異母的兄弟姐妹。- CNN 起初，這位女性對他們的共同基因感到困惑，然後變得好奇。也許她也是通過捐贈者受孕的，他們的父母使用了同一個捐贈者，她建議。 但當哈里斯開始研究這位女性的孃家姓時，他發現她的父親是皮特醫生。他給她發了一條消息。 對哈里斯來説，結論很明確：他媽媽的醫生使用了自己的精子，而不是捐贈者的。 皮特的女兒花了幾天時間才對這一揭示做出回應，當她回應時，她承認自己感到 “震驚、震驚和完全困惑。” “我從來沒有想到我父親會是捐贈者，因為我父親是最有尊嚴的人，” 她寫道，“……參與這一切或以任何方式發生的事情根本不合邏輯。” 但隨着他們繼續交換信息，她後來注意到吉姆與她父親長得很像。 “我認為這個故事中還有更多我們可能永遠無法真正瞭解的事情，” 她説。 鄉村醫生 查爾斯·亨利·皮特二世於 2013 年去世，享年 89 歲。CNN 在報道這個故事期間多次聯繫他的直系親屬，但沒有得到回覆。 一則在網上發佈的公開訃告將皮特描述為 “富有同情心的鄉村醫生”，他通過觀察父親——鎮上的醫生髮現了自己對醫學的熱情。 皮特於 1947 年畢業於哈佛醫學院，根據訃告，他在接受杜克大學的助理教授和醫生職位之前，完成了產科、婦科和內分泌學的住院醫師培訓。 幾十年後，在 1970 年代末，皮特成為肯·福提爾醫生的主治醫生，並在他在杜克的婦科和婦科手術住院醫師培訓期間擔任他的導師。 “他非常冷靜和沉着，” 福提爾回憶道。“他在手術方面技術出色。他讓事情看起來很簡單，而其他人可能會感到困難。” 查爾斯·皮特二世醫生 - 吉姆·哈里斯提供 皮特，他説，是那種 “默默在背後支持你，但在你需要時總是在那裏的人。” 當時，Fortier 告訴 CNN，居民和醫學生——尤其是那些專攻婦產科的——通常會被要求捐獻精子。 “這並沒有什麼禁忌，” 他説。“在這個部門，有些專注於不孕症的醫生往往會有一羣捐贈者，他們通常是那些健康狀況良好的最佳人選。” 但當他通過 CNN 得知他的導師和同事竟然是他一些患者的孩子的生父時，Fortier 開始尋找合適的措辭。 “這個想法……用自己的精子……讓我感到驚訝，” 他説。 當生育治療變成欺詐 美國最早被公開報道的宮內人工授精（IUI）案例之一就是被稱為 “生育欺詐” 的行為——當醫生故意歪曲捐贈精子或卵子的來源，通常使用自己的樣本來使患者懷孕。 在 1909 年，一位明尼蘇達州的醫生給一家醫學刊物的編輯寫了一封信，描述了他在 25 年前——1884 年——在費城醫學院上學時目睹的 “人工受孕” 過程。 “當時這個程序是如此新穎，在人類倫理上如此特殊，以至於目睹手術的六名高年級男生被要求絕對保密，” 作者 A.D. Hard 寫道。 一對富裕的夫婦曾到醫院瞭解他們為何難以懷孕。Hard 説，丈夫被認為是無精症，其中一名醫學生開玩笑説，妻子懷孕的唯一方法就是 “僱一個男人”。 “那位女性被麻醉，用一個硬橡膠注射器將班上最好看的男生的新鮮精液注入子宮，宮頸稍微用紗布堵住，” Hard 寫道。 他説，這位教授後來向女性的丈夫坦白了他的行為。 “儘管聽起來很奇怪，這位男士對這個想法感到高興，” Hard 寫道。 他説，醫生和教授都同意不告訴這位男士的妻子。 如今，這些行為——以及 Peete 的行為——不僅被認為是不道德的，而且是醫療失職的行為。 知情同意——即患者有權對自己的身體和醫療結果做出獨立和知情的決定——是現代醫學的基石。 專家告訴 CNN，Peete 在未告知患者的情況下使用自己的精子，違反了這一核心契約。 “如果他説，‘我們使用的是一名住院醫生的精子’，而那是他自己的精子，那就非常有問題，” 哥倫比亞大學生物倫理學碩士項目主任、書籍《設計嬰兒》的作者 Robert Klitzman 博士説。 “護理標準應該是告訴人們精子來自哪裏，” 他説，“即使在那個時候也是如此。” 但 Peete 並不是唯一一個犯下這種欺騙行為的醫生。1992 年，Cecil Jacobson 因用自己的精子使患者受孕而被判 52 項欺詐和偽證罪，並被送入監獄。消費者 DNA 產品的出現也導致多年來出現了許多生育欺詐的指控。 儘管美國生育行業專注於創造生命，但 Klitzman 表示，該行業仍然監管不足。雖然許多國家已推動限制或完全禁止匿名精子捐贈，但 Klitzman 指出，美國並沒有類似的法律。 “我們現在以倫理的視角看待許多事情，理解其全部危害、風險、利益……並思考——他們當時在想什麼？” Klitzman 説。 Peete‘永遠改變了我的生活’ 這個問題困擾着 Peete 的後代。他是因為缺乏精子而使用自己的精子嗎？還是出於自我膨脹？某種神的複雜心理驅使他基本上犯下醫療欺詐？ 對於 McKesson 來説，Peete 行為的理由與其後果相比顯得次要。她説，得知自己親生父親的真相引發了一種存在危機。 “最終，最難以處理的事情是，一旦你開始拼湊這些碎片，我就是犯罪的產物，我是醫療強姦的產物，” 她説。 McKesson 的凝血障礙和馬凡綜合症都是遺傳性的，這意味着她的生物學父母之一要麼傳遞了這些特徵，要麼科學家所描述的 “新突變”。 我們的 DNA 由數十億個字母組成，組合成一個獨特的詞：你。但有時，當每個父母的基因代碼分裂和複製時，會發生變化。科學家稱這些變化為突變。 Summer McKesson 於 2025 年 9 月 26 日在亞特蘭大的家中拍照。- Austin Steele/CNN “大多數突變沒有意義，” Klitzman 説，“但偶爾會有一個有意義，這就是所謂的 ‘de novo’——一種新突變。” 這些突變可以是自發的，但精子捐贈者的父親年齡也可能是一個因素。本月早些時候發表在《自然》雜誌上的一項研究顯示，隨着父親年齡的增長，孩子的遺傳風險增加。 Peete 在 McKesson 受孕時接近 60 歲。 當她得知 Peete 是她的生物父親時，McKesson 表示她聯繫了他的家人以獲取有關他健康狀況的更多信息，但沒有得到回覆。 “我從未責怪他的家人，我的意思是，他們也沒有要求這些，” McKesson 説。“但可以説（馬凡綜合症）在他的家族中並不常見——這也可能是因為他年紀較大。” 在沒有進一步瞭解她父親健康歷史的情況下，McKesson 承認她無法確定。 “我只得接受這一章永遠不會結束，” 她説。“這永遠改變了我的生活。” 儘管如此，麥克森表示，由於基因影響可能跨越幾代人，她一直在與同父異母的兄弟姐妹們積極溝通，鼓勵她遇到的每一個人都進行基因檢測，包括他們的孩子。 在麥克森的堅持下，身高 6 英尺 7 英寸的哈里斯也接受了馬凡綜合症的檢測，但結果為陰性。 到目前為止，麥克森表示，皮特在超過 20 年的時間裏，據信至少在其直系家庭之外生育了 12 個孩子。 但她補充説，這個數字僅基於那些向消費者 DNA 網站如 23andMe 和 Ancestry 提交 DNA 樣本的人。 而隨着 23andMe 在今年早些時候申請破產，她找到任何額外兄弟姐妹的機會可能正在減少。 生死攸關的問題 自從瞭解到事情的真相後，克魯帕和麥克森表示，他們分別與杜克大學取得了聯繫，皮特曾在該校工作。 在 CNN 審查的電子郵件中，大學最初似乎對此做出了回應。聘請了一名律師聯繫皮特的前客户並調查他的行為，並在克魯帕的推動下，大學現在還提供一門涉及生育欺詐的倫理課程。 2019 年 9 月 14 日，杜克健康設施在北卡羅來納州達勒姆市的景象。- Kris Tripplaar/Sipa 一段時間以來，麥克森表示，大學似乎也在調解皮特的受害者與他直系家人之間的對話。 但當她繼續堅持要求皮特家族提供更多關於醫生的基因和醫療歷史的信息時，他們停止了回應。 在對此故事發表評論時，杜克健康的官員在一份聲明中表示，其項目建立在 “承諾在該領域內遵循最高倫理和法律標準” 的基礎上。 “我們已瞭解到在我們項目早期（1970 年代末和 1980 年代初）發生的個別不可接受的行為，” 聲明中説。“這些不可接受的行為在今天的杜克健康中是無法發生的，也不應該發生。” CNN 還聯繫了調查皮特行為的法律團隊，但未收到回應。 在美國，已有 14 個州通過了針對所謂生育欺詐的法律。皮特工作的北卡羅來納州尚未對此立法。 麥克森和克魯帕表示，他們分別考慮過提起訴訟。但鑑於美國生育行業缺乏監管，以及皮特已去世，他們覺得選擇有限。 麥克森表示，“在這種情況下，受害者幾乎不可能獲得任何形式的正義。” 儘管如此，她告訴 CNN，她對皮特家族和杜克大學對這一情況的反應感到最失望——尤其是考慮到，至少在她的案例中，這可能是生死攸關的問題。 “我覺得這是他們站出來做正確事情的機會，但他們選擇了不這樣做，” 她説。 “受到影響的患者及其家人有權知道他們可能遭受了犯罪，並得到承認——並瞭解他們的家庭醫療歷史，儘可能地瞭解。” 同父異母的兄弟姐妹薩默·麥克森和吉姆·哈里斯於 10 月 8 日首次見面。- CNN 一段時間以來，麥克森表示，她會研究她新發現的兄弟姐妹，看看他們有什麼共同特徵。她説，她和皮特的一個女兒有着相同的微笑。而且麥克森和哈里斯都身材苗條且高大。 但她表示，她決定現在發聲，因為她擔心其他兄弟姐妹可能也在不知情的情況下患有危及生命的遺傳疾病。 經過治療，馬凡綜合症患者的預期壽命可以與沒有該疾病的人一樣長。 但如果不治療，平均預期壽命為 45 年。 “我分享我的故事的希望是，如果我還有其他同父異母的兄弟姐妹，我可以通過了解我的醫療歷史來拯救他們的生命，” 她説。 “我在努力做正確的事情。” CNN 的瑞安·楊對此報道做出了貢獻。 薩默·麥克森在華納兄弟探索公司的一個部門工作，該公司是 CNN 的母公司。 要獲取更多 CNN 新聞和通訊，請在 CNN.com 創建一個賬户。