<p>，/PRNewswire/ -- 完全基因组公司（Complete Genomics），一家总部位于美国的基因组测序技术领导者，今天宣布了研究结果，表明经过人工智能训练的变异调用模型在其先进的大规模平行测序平台上应用于 DNBSEQ™测序数据时，可以将基因组分析错误减少多达 73%，与广泛使用的行业标准流程相比。</p>
<p>准确的基因组解读对于从早期疾病检测到靶向治疗等应用至关重要。然而，传统分析方法可能引入错误，限制可靠性并增加下游验证要求。这项研究的结果显示，将高质量测序与专门针对 DNBSEQ 数据训练的人工智能模型相结合，可以显著提高基因组的准确性和一致性，包括在复杂和医学相关区域。</p>
<p>&#34;这关乎于使高质量的基因组分析可扩展且经济可行，&#34; 完全基因组公司的创始人兼首席科学官 Radoje Drmanac 博士表示。&#34;通过将人工智能直接与我们的无 PCR 文库准备和无克隆错误的测序平台集成，我们能够更准确地检测遗传变异，包括在传统上难以分析的区域。&#34;</p>
<p>&#34;在从 T1+、T7 和 T7+ 平台生成的多个数据集中，我们观察到使用在 DNBSEQ 数据上训练的 DeepVariant 模型对 SNV 和 indel 的准确性始终很高。这些结果突显了该方法在可扩展变异调用中的稳健性，&#34; 谷歌研究的产品负责人 Andrew Carroll 表示。</p>
<p>该研究还表明，该平台能够比常用方法更准确地识别 DNA 中的遗传变化，并且错误更少。这还包括更复杂的序列变更，在这些困难的基因组区域上的表现接近长读测序技术。</p>
<p>这些发现共同突显了将先进测序平台与新型人工智能驱动分析相结合的潜力，以提供高准确度的基因组学服务。随着基因组数据在医疗保健和生命科学中的重要性不断扩大，提高准确性、效率和可扩展性将是促进研究和转化应用更广泛采用的关键。</p>
<p>PanVariants，研究中使用的人工智能驱动分析框架，现已作为开源资源提供，以支持基因组学社区的进一步创新。</p>
<p>完全基因组公司将于 4 月 30 日举办网络研讨会，进一步探讨高通量测序和人工智能驱动的变异调用如何推动基因组分析的发展。</p>
<p>要注册，请访问：</p>
<p>https://www.completegenomics.com/webinars/webinar-scaling-genomics-with-higher-throughput-and-ai-driven-variant-calling</p>
<p><strong>关于完全基因组公司</strong></p>
<p>完全基因组公司是一家总部位于美国的生命科学公司，提供端到端的 DNA 测序平台、试剂和软件解决方案。自 2005 年成立以来，该公司已为超过 10,900 篇科学出版物做出贡献，并继续推动高通量、成本效益高的基因组学发展。</p>
<p>* 仅供研究使用。不得用于诊断程序。</p>
<p>来源：完全基因组公司</p>
<p><img src="https://imageproxy.pbkrs.com/https://rt.prnewswire.com/rt.gif/query-RGF0ZUlkPTIwMjYwNDI5Jk5ld3NJdGVtSWQ9Q040NjYzNyZUcmFuc21pc3Npb25fSWQ9MjAyNjA0MjkxMTAyUFJfTkVXU19VU1BSX19fX19DTjQ2NjM3?x-oss-process=image/auto-orient,1/interlace,1/resize,w_1440,h_1440/quality,q_95/format,jpg" alt="" original-src="https://imageproxy.pbkrs.com/https://rt.prnewswire.com/rt.gif/query-RGF0ZUlkPTIwMjYwNDI5Jk5ld3NJdGVtSWQ9Q040NjYzNyZUcmFuc21pc3Npb25fSWQ9MjAyNjA0MjkxMTAyUFJfTkVXU19VU1BSX19fX19DTjQ2NjM3"/></p>

华大基因

<p>Complete Genomics 宣布，经过人工智能训练的变异检测模型相比于标准方法可以将基因组分析错误减少多达 73%。这一改进提高了基因组解读的准确性，对于疾病检测和靶向治疗至关重要。将人工智能与他们的测序平台相结合，可以更好地检测遗传变异，包括复杂区域。研究结果强调了将先进测序与人工智能结合的潜力，以实现可扩展的高准确度基因组学。Complete Genomics 将于 4 月 30 日举办网络研讨会，进一步讨论这些进展</p>

<p>, /PRNewswire/ -- Complete Genomics, a U.S.-based leader in genomic sequencing technologies, today announced results demonstrating that AI-trained variant calling models can reduce genome analysis errors by up to 73% when applied to DNBSEQ™ sequencing data generated on its advanced massively parallel sequencing platform compared to widely used industry standard pipelines.</p>
<div class="lb-trans"><p>，/PRNewswire/ -- 完全基因组公司（Complete Genomics），一家总部位于美国的基因组测序技术领导者，今天宣布了研究结果，表明经过人工智能训练的变异调用模型在其先进的大规模平行测序平台上应用于 DNBSEQ™测序数据时，可以将基因组分析错误减少多达 73%，与广泛使用的行业标准流程相比。</p>
</div><p>Accurate genome interpretation is essential for applications ranging from early disease detection to targeted therapies. However, traditional analysis methods can introduce errors that limit reliability and increase downstream validation requirements. The results from this study show how integrating high-quality sequencing with AI models trained specifically on DNBSEQ data can significantly improve accuracy and consistency across the genome, including in complex and medically relevant regions.</p>
<div class="lb-trans"><p>准确的基因组解读对于从早期疾病检测到靶向治疗等应用至关重要。然而，传统分析方法可能引入错误，限制可靠性并增加下游验证要求。这项研究的结果显示，将高质量测序与专门针对 DNBSEQ 数据训练的人工智能模型相结合，可以显著提高基因组的准确性和一致性，包括在复杂和医学相关区域。</p>
</div><p>&#34;This is about making high-quality genomic analysis scalable and economically viable,&#34; said Radoje Drmanac, Ph.D., Founder and Chief Scientific Officer of Complete Genomics. &#34;By integrating AI directly with our PCR-free library prep and clonal-error-free sequencing platforms, we are enabling more accurate detection of genetic variation, including in regions that have traditionally been difficult to analyze.&#34;</p>
<div class="lb-trans"><p>&#34;这关乎于使高质量的基因组分析可扩展且经济可行，&#34; 完全基因组公司的创始人兼首席科学官 Radoje Drmanac 博士表示。&#34;通过将人工智能直接与我们的无 PCR 文库准备和无克隆错误的测序平台集成，我们能够更准确地检测遗传变异，包括在传统上难以分析的区域。&#34;</p>
</div><p>&#34;Across multiple datasets generated from the T1+, T7 and T7+ platforms, we observed consistently high accuracy for SNVs and indels using DeepVariant models trained on DNBSEQ data. These results highlight the robustness of the approach for scalable variant calling,&#34; said Andrew Carroll, Product Lead at Google Research.</p>
<div class="lb-trans"><p>&#34;在从 T1+、T7 和 T7+ 平台生成的多个数据集中，我们观察到使用在 DNBSEQ 数据上训练的 DeepVariant 模型对 SNV 和 indel 的准确性始终很高。这些结果突显了该方法在可扩展变异调用中的稳健性，&#34; 谷歌研究的产品负责人 Andrew Carroll 表示。</p>
</div><p>The study also showed that the platform can identify genetic changes in DNA more accurately and with fewer errors than commonly used methods. This also includes more complex sequence alterations, with performance on these difficult genomic regions approaching that of long-read sequencing technologies.</p>
<div class="lb-trans"><p>该研究还表明，该平台能够比常用方法更准确地识别 DNA 中的遗传变化，并且错误更少。这还包括更复杂的序列变更，在这些困难的基因组区域上的表现接近长读测序技术。</p>
</div><p>Together, these findings highlight the potential of combining advanced sequencing platforms with novel AI-driven analysis to deliver high-accuracy genomics at scale. As genomic data continues to expand in importance across healthcare and life sciences, improvements in accuracy, efficiency, and scalability will be key to enabling broader adoption in both research and translational settings.</p>
<div class="lb-trans"><p>这些发现共同突显了将先进测序平台与新型人工智能驱动分析相结合的潜力，以提供高准确度的基因组学服务。随着基因组数据在医疗保健和生命科学中的重要性不断扩大，提高准确性、效率和可扩展性将是促进研究和转化应用更广泛采用的关键。</p>
</div><p>PanVariants, the AI-driven analysis framework used in the study, is being made available as an open-source resource to support further innovation across the genomics community.</p>
<div class="lb-trans"><p>PanVariants，研究中使用的人工智能驱动分析框架，现已作为开源资源提供，以支持基因组学社区的进一步创新。</p>
</div><p>Complete Genomics will host a webinar on April 30 to further explore how high-throughput sequencing and AI-driven variant calling are advancing genomic analysis.</p>
<div class="lb-trans"><p>完全基因组公司将于 4 月 30 日举办网络研讨会，进一步探讨高通量测序和人工智能驱动的变异调用如何推动基因组分析的发展。</p>
</div><p>To register, visit:</p>
<div class="lb-trans"><p>要注册，请访问：</p>
</div><p>https://www.completegenomics.com/webinars/webinar-scaling-genomics-with-higher-throughput-and-ai-driven-variant-calling</p>
<div class="lb-trans"><p>https://www.completegenomics.com/webinars/webinar-scaling-genomics-with-higher-throughput-and-ai-driven-variant-calling</p>
</div><p><strong>About Complete Genomics</strong></p>
<div class="lb-trans"><p><strong>关于完全基因组公司</strong></p>
</div><p>Complete Genomics is a U.S.-based life sciences company providing end-to-end DNA sequencing platforms, reagents, and software solutions. Since its founding in 2005, the company has contributed to more than 10,900 scientific publications and continues to advance high-throughput, cost-effective genomics.</p>
<div class="lb-trans"><p>完全基因组公司是一家总部位于美国的生命科学公司，提供端到端的 DNA 测序平台、试剂和软件解决方案。自 2005 年成立以来，该公司已为超过 10,900 篇科学出版物做出贡献，并继续推动高通量、成本效益高的基因组学发展。</p>
</div><p>*For Research Use Only. Not for use in diagnostic procedures.</p>
<div class="lb-trans"><p>* 仅供研究使用。不得用于诊断程序。</p>
</div><p>SOURCE Complete Genomics</p>
<div class="lb-trans"><p>来源：完全基因组公司</p>
</div><p><img src="https://imageproxy.pbkrs.com/https://rt.prnewswire.com/rt.gif/query-RGF0ZUlkPTIwMjYwNDI5Jk5ld3NJdGVtSWQ9Q040NjYzNyZUcmFuc21pc3Npb25fSWQ9MjAyNjA0MjkxMTAyUFJfTkVXU19VU1BSX19fX19DTjQ2NjM3" alt="" original-src="https://rt.prnewswire.com/rt.gif?NewsItemId=CN46637&amp;Transmission_Id=202604291102PR_NEWS_USPR_____CN46637&amp;DateId=20260429"/></p>

新的研究表明，使用 AI 训练的模型与标准方法相比，基因组分析错误率降低了多达 73%