<p>，/PRNewswire/ -- 完全基因組公司（Complete Genomics），一家總部位於美國的基因組測序技術領導者，今天宣佈了研究結果，表明經過人工智能訓練的變異調用模型在其先進的大規模平行測序平台上應用於 DNBSEQ™測序數據時，可以將基因組分析錯誤減少多達 73%，與廣泛使用的行業標準流程相比。</p>
<p>準確的基因組解讀對於從早期疾病檢測到靶向治療等應用至關重要。然而，傳統分析方法可能引入錯誤，限制可靠性並增加下游驗證要求。這項研究的結果顯示，將高質量測序與專門針對 DNBSEQ 數據訓練的人工智能模型相結合，可以顯著提高基因組的準確性和一致性，包括在複雜和醫學相關區域。</p>
<p>&#34;這關乎於使高質量的基因組分析可擴展且經濟可行，&#34; 完全基因組公司的創始人兼首席科學官 Radoje Drmanac 博士表示。&#34;通過將人工智能直接與我們的無 PCR 文庫準備和無克隆錯誤的測序平台集成，我們能夠更準確地檢測遺傳變異，包括在傳統上難以分析的區域。&#34;</p>
<p>&#34;在從 T1+、T7 和 T7+ 平台生成的多個數據集中，我們觀察到使用在 DNBSEQ 數據上訓練的 DeepVariant 模型對 SNV 和 indel 的準確性始終很高。這些結果突顯了該方法在可擴展變異調用中的穩健性，&#34; 谷歌研究的產品負責人 Andrew Carroll 表示。</p>
<p>該研究還表明，該平台能夠比常用方法更準確地識別 DNA 中的遺傳變化，並且錯誤更少。這還包括更復雜的序列變更，在這些困難的基因組區域上的表現接近長讀測序技術。</p>
<p>這些發現共同突顯了將先進測序平台與新型人工智能驅動分析相結合的潛力，以提供高準確度的基因組學服務。隨着基因組數據在醫療保健和生命科學中的重要性不斷擴大，提高準確性、效率和可擴展性將是促進研究和轉化應用更廣泛採用的關鍵。</p>
<p>PanVariants，研究中使用的人工智能驅動分析框架，現已作為開源資源提供，以支持基因組學社區的進一步創新。</p>
<p>完全基因組公司將於 4 月 30 日舉辦網絡研討會，進一步探討高通量測序和人工智能驅動的變異調用如何推動基因組分析的發展。</p>
<p>要註冊，請訪問：</p>
<p>https://www.completegenomics.com/webinars/webinar-scaling-genomics-with-higher-throughput-and-ai-driven-variant-calling</p>
<p><strong>關於完全基因組公司</strong></p>
<p>完全基因組公司是一家總部位於美國的生命科學公司，提供端到端的 DNA 測序平台、試劑和軟件解決方案。自 2005 年成立以來，該公司已為超過 10,900 篇科學出版物做出貢獻，並繼續推動高通量、成本效益高的基因組學發展。</p>
<p>* 僅供研究使用。不得用於診斷程序。</p>
<p>來源：完全基因組公司</p>
<p><img src="https://imageproxy.pbkrs.com/https://rt.prnewswire.com/rt.gif/query-RGF0ZUlkPTIwMjYwNDI5Jk5ld3NJdGVtSWQ9Q040NjYzNyZUcmFuc21pc3Npb25fSWQ9MjAyNjA0MjkxMTAyUFJfTkVXU19VU1BSX19fX19DTjQ2NjM3?x-oss-process=image/auto-orient,1/interlace,1/resize,w_1440,h_1440/quality,q_95/format,jpg" alt="" original-src="https://imageproxy.pbkrs.com/https://rt.prnewswire.com/rt.gif/query-RGF0ZUlkPTIwMjYwNDI5Jk5ld3NJdGVtSWQ9Q040NjYzNyZUcmFuc21pc3Npb25fSWQ9MjAyNjA0MjkxMTAyUFJfTkVXU19VU1BSX19fX19DTjQ2NjM3"/></p>

華大基因

<p>Complete Genomics 宣佈，經過人工智能訓練的變異檢測模型相比於標準方法可以將基因組分析錯誤減少多達 73%。這一改進提高了基因組解讀的準確性，對於疾病檢測和靶向治療至關重要。將人工智能與他們的測序平台相結合，可以更好地檢測遺傳變異，包括複雜區域。研究結果強調了將先進測序與人工智能結合的潛力，以實現可擴展的高準確度基因組學。Complete Genomics 將於 4 月 30 日舉辦網絡研討會，進一步討論這些進展</p>

<p>, /PRNewswire/ -- Complete Genomics, a U.S.-based leader in genomic sequencing technologies, today announced results demonstrating that AI-trained variant calling models can reduce genome analysis errors by up to 73% when applied to DNBSEQ™ sequencing data generated on its advanced massively parallel sequencing platform compared to widely used industry standard pipelines.</p>
<div class="lb-trans"><p>，/PRNewswire/ -- 完全基因組公司（Complete Genomics），一家總部位於美國的基因組測序技術領導者，今天宣佈了研究結果，表明經過人工智能訓練的變異調用模型在其先進的大規模平行測序平台上應用於 DNBSEQ™測序數據時，可以將基因組分析錯誤減少多達 73%，與廣泛使用的行業標準流程相比。</p>
</div><p>Accurate genome interpretation is essential for applications ranging from early disease detection to targeted therapies. However, traditional analysis methods can introduce errors that limit reliability and increase downstream validation requirements. The results from this study show how integrating high-quality sequencing with AI models trained specifically on DNBSEQ data can significantly improve accuracy and consistency across the genome, including in complex and medically relevant regions.</p>
<div class="lb-trans"><p>準確的基因組解讀對於從早期疾病檢測到靶向治療等應用至關重要。然而，傳統分析方法可能引入錯誤，限制可靠性並增加下游驗證要求。這項研究的結果顯示，將高質量測序與專門針對 DNBSEQ 數據訓練的人工智能模型相結合，可以顯著提高基因組的準確性和一致性，包括在複雜和醫學相關區域。</p>
</div><p>&#34;This is about making high-quality genomic analysis scalable and economically viable,&#34; said Radoje Drmanac, Ph.D., Founder and Chief Scientific Officer of Complete Genomics. &#34;By integrating AI directly with our PCR-free library prep and clonal-error-free sequencing platforms, we are enabling more accurate detection of genetic variation, including in regions that have traditionally been difficult to analyze.&#34;</p>
<div class="lb-trans"><p>&#34;這關乎於使高質量的基因組分析可擴展且經濟可行，&#34; 完全基因組公司的創始人兼首席科學官 Radoje Drmanac 博士表示。&#34;通過將人工智能直接與我們的無 PCR 文庫準備和無克隆錯誤的測序平台集成，我們能夠更準確地檢測遺傳變異，包括在傳統上難以分析的區域。&#34;</p>
</div><p>&#34;Across multiple datasets generated from the T1+, T7 and T7+ platforms, we observed consistently high accuracy for SNVs and indels using DeepVariant models trained on DNBSEQ data. These results highlight the robustness of the approach for scalable variant calling,&#34; said Andrew Carroll, Product Lead at Google Research.</p>
<div class="lb-trans"><p>&#34;在從 T1+、T7 和 T7+ 平台生成的多個數據集中，我們觀察到使用在 DNBSEQ 數據上訓練的 DeepVariant 模型對 SNV 和 indel 的準確性始終很高。這些結果突顯了該方法在可擴展變異調用中的穩健性，&#34; 谷歌研究的產品負責人 Andrew Carroll 表示。</p>
</div><p>The study also showed that the platform can identify genetic changes in DNA more accurately and with fewer errors than commonly used methods. This also includes more complex sequence alterations, with performance on these difficult genomic regions approaching that of long-read sequencing technologies.</p>
<div class="lb-trans"><p>該研究還表明，該平台能夠比常用方法更準確地識別 DNA 中的遺傳變化，並且錯誤更少。這還包括更復雜的序列變更，在這些困難的基因組區域上的表現接近長讀測序技術。</p>
</div><p>Together, these findings highlight the potential of combining advanced sequencing platforms with novel AI-driven analysis to deliver high-accuracy genomics at scale. As genomic data continues to expand in importance across healthcare and life sciences, improvements in accuracy, efficiency, and scalability will be key to enabling broader adoption in both research and translational settings.</p>
<div class="lb-trans"><p>這些發現共同突顯了將先進測序平台與新型人工智能驅動分析相結合的潛力，以提供高準確度的基因組學服務。隨着基因組數據在醫療保健和生命科學中的重要性不斷擴大，提高準確性、效率和可擴展性將是促進研究和轉化應用更廣泛採用的關鍵。</p>
</div><p>PanVariants, the AI-driven analysis framework used in the study, is being made available as an open-source resource to support further innovation across the genomics community.</p>
<div class="lb-trans"><p>PanVariants，研究中使用的人工智能驅動分析框架，現已作為開源資源提供，以支持基因組學社區的進一步創新。</p>
</div><p>Complete Genomics will host a webinar on April 30 to further explore how high-throughput sequencing and AI-driven variant calling are advancing genomic analysis.</p>
<div class="lb-trans"><p>完全基因組公司將於 4 月 30 日舉辦網絡研討會，進一步探討高通量測序和人工智能驅動的變異調用如何推動基因組分析的發展。</p>
</div><p>To register, visit:</p>
<div class="lb-trans"><p>要註冊，請訪問：</p>
</div><p>https://www.completegenomics.com/webinars/webinar-scaling-genomics-with-higher-throughput-and-ai-driven-variant-calling</p>
<div class="lb-trans"><p>https://www.completegenomics.com/webinars/webinar-scaling-genomics-with-higher-throughput-and-ai-driven-variant-calling</p>
</div><p><strong>About Complete Genomics</strong></p>
<div class="lb-trans"><p><strong>關於完全基因組公司</strong></p>
</div><p>Complete Genomics is a U.S.-based life sciences company providing end-to-end DNA sequencing platforms, reagents, and software solutions. Since its founding in 2005, the company has contributed to more than 10,900 scientific publications and continues to advance high-throughput, cost-effective genomics.</p>
<div class="lb-trans"><p>完全基因組公司是一家總部位於美國的生命科學公司，提供端到端的 DNA 測序平台、試劑和軟件解決方案。自 2005 年成立以來，該公司已為超過 10,900 篇科學出版物做出貢獻，並繼續推動高通量、成本效益高的基因組學發展。</p>
</div><p>*For Research Use Only. Not for use in diagnostic procedures.</p>
<div class="lb-trans"><p>* 僅供研究使用。不得用於診斷程序。</p>
</div><p>SOURCE Complete Genomics</p>
<div class="lb-trans"><p>來源：完全基因組公司</p>
</div><p><img src="https://imageproxy.pbkrs.com/https://rt.prnewswire.com/rt.gif/query-RGF0ZUlkPTIwMjYwNDI5Jk5ld3NJdGVtSWQ9Q040NjYzNyZUcmFuc21pc3Npb25fSWQ9MjAyNjA0MjkxMTAyUFJfTkVXU19VU1BSX19fX19DTjQ2NjM3" alt="" original-src="https://rt.prnewswire.com/rt.gif?NewsItemId=CN46637&amp;Transmission_Id=202604291102PR_NEWS_USPR_____CN46637&amp;DateId=20260429"/></p>

新的研究表明，使用 AI 訓練的模型與標準方法相比，基因組分析錯誤率降低了多達 73%